Uma semana emocionante – entre consultas, exames e muito amor

Semana passada estivemos em Curitiba para consultas periódicas e a realização de alguns exames. A viagem de Foz a Curitiba, apesar de longa, aproximadamente 650 km, foi super tranquila, Pedroca dormiu a maior parte do tempo na cadeirinha. Eta menino que gosta de viajar!

Nossa primeira consulta foi com o geneticista. Com o resultado do sequenciamento do dna mitocondrial em mãos e depois de consultas minuciosas em todos os bancos de dados de doenças genéticas disponíveis no computador do Dr. Salmo Raskin em mais de 1h30, ouvimos que, por esse exame, não parece que o Pedro tenha alguma doença mitocondrial. Junto ao resultado da revisão do Exoma realizada em janeiro que também veio sem nenhuma alteração mais uma vez, estávamos diante de um não diagnóstico ainda. E como proceder, então? Partindo do pressuposto de que os exames foram feitos em laboratórios confiáveis e os resultados estão corretos, podemos dizer que estamos distantes do diagnóstico de alguma doença mitocondrial, nossa hipótese inicial. \o/ Não que seja descartada completamente, mas está ficando mais longe dessa possível doença. E em relação às doenças genéticas, então? O que devemos fazer? O geneticista nos explicou que já que não encontramos nada de errado no sequenciamento dos genes e nem no sequenciamento do dna mitocondrial, é possível seguir investigando e o próximo passo é realizar uma pesquisa de microdeleções e/ou microduplicações cromossômicas. Voilá, vamos a mais um exame! Agora é correr atrás da liberação do convênio já que o esse exame custa cerca de R$ 5mil. E vamos comemorar por estar cada vez mais longe dessas doenças tão serias que são as doenças mitocondriais.

Aproveitamos a viagem e também consultamos com o otorrino especialista em perda auditiva e reabilitação, Dr Rodrigo, que acompanha o Pedro há mais de um ano. Ele avaliou os ouvidos do Pedroca e estão ótimos, conversou bastante conosco sobre o uso dos aparelhos, quando o implante é indicado, como é feita a reabilitação auditiva aqui e em outros lugares e por aí vai e solicitou uma nova análise comportamental com e sem aparelho. Infelizmente não conseguimos fazer o exame nesta viagem por conta de indisponibilidade de horários com a fonoaudióloga que realiza esse exame, mas faremos assim que for possível (em Foz ou em Curitiba). Também realizamos a consulta com a anestesista, necessária antes do procedimento da endoscopia. Tudo bem tranquilo.

A consulta com a neurologista do Pedro é sempre uma delícia. Parece coisa de maluco dizer isso né, hehehe. Mas é a mais pura verdade. A dra Mara é daquelas meio amiga-meio mãe, que além de especialista renomadíssima, dá um show de humanidade ao enxergar os pacientes e seus pais com os olhos do coração! Tínhamos muita ansiedade de encontrar a dra Mara para ela nos ajudar a montar o quebra-cabeça dos exames do Pedroca. Em relação aos exames genéticos, ela tem obrigação de nos dizer algo que não queremos muito ouvir, ela tem pacientes que tem doenças mitocondriais que não apareceram nos exames genéticos. Para afastar um pouco mais dessa hipótese, teríamos que fazer a biópsia do músculo, mas como é invasiva e o Pedro está bem, melhor deixar pra depois. Em relação aos exames de sangue laboratoriais que sempre fazemos, como explicar valores normais nunca antes alcançados? Ela também não soube nos explicar. Eu e o Tiago estávamos com muito medo desses exames estarem completamente alterados, já que o Pedro por si mesmo não estava mais aceitando as vitaminas prescritas pela dra Mara. E agora? Paramos de vez? Percebemos que a distonia não está mais controlada como antes só com o baclofeno e que algumas conquistas como a firmeza do pescoço e um pequeno controle do tronco com mais simetria de todo o corpo e eis que a dra Mara é delicadamente implacável. Pode ser por falta das vitaminas. O meu Deus, que difícil! Então, ficamos combinados de depois que o Pedro fazer a endoscopia e ver o que há de errado para recusa alimentar e de vitaminas somada a vômitos recorrentes, tentaremos voltar com algumas das vitaminas e não todas de uma vez! Em relação a distonia, também tentaremos novas medicações e vamos avaliando como o corpo do Pedroca reage. Apesar da oftalmologista ter avaliado o Pedro no final do ano passado pela segunda vez (uma vez por ano), aproveitamos para perguntar sobre a questão de que às vezes ele não nos encara como as crianças normais. Depois de mais de uma hora de consulta, ver como o Pedro se comporta e interage com a gente e conhecendo o histórico dele, a dra Mara acredita que seja mais por questão postural da distonia do que por falta de empatia (algo relacionado com os transtornos do espectro do autismo), nos deixando aliviados. Bom, por hora, é isso, daqui três meses consultaremos novamente para saber como está a evolução do nosso pequeno grande guerreiro.

E por fim a endoscopia! Três semanas de quando marcamos passou tão devagar e o exame realizado pela anja-gastro do Pedro, dra Danielle, em menos de 15 minutos pode nos mostrar o motivo dos nossos últimos dois meses de aflição: esofagite de grau I, que mostra a presença de eosinófilos na mucosa esofágica, provavelmente por alergia a medicamentos ou a algo da alimentação. Quem acompanha o blog sabe que a Dra Danielle é nossa amiga de verdade antes mesmo do Pedro nascer e foi a primeira médica a desconfiar de que havia algo errado com o nosso bebezinho. Sempre conversamos muito por whatsapp e nesses últimos dois meses com super frequência, a Dani com sua paciência que é uma das suas características mais marcantes, me acalmando diante da recusa alimentar, da super irritabilidade e vômitos. Agora é iniciar o tratamento com medicação para a esofagite por 3 meses e depois repetir a endoscopia. Esperamos que em breve esses sintomas possam ir embora e o apetite do nosso menino volte com força total. Todos cruzam os dedos!

Apesar da correria, pudemos curtir um pouquinho alguns dos nossos amigos de Curitiba e esticamos a viagem até Pontal do Paraná para curtir a família! Como sempre, uma delícia. E o melhor, na volta, trouxemos os avós paternos, Merão e Isa, na bagagem junto com uma dose extra de esperança.

Lá bem no alto do décimo segundo andar do Ano
Vive uma louca chamada Esperança
E ela pensa que quando todas as sirenas
Todas as buzinas
Todos os reco-recos tocarem
Atira-se
E
— ó delicioso vôo!
Ela será encontrada miraculosamente incólume na calçada,
Outra vez criança…
E em torno dela indagará o povo:
— Como é teu nome, meninazinha de olhos verdes?E ela lhes dirá
(É preciso dizer-lhes tudo de novo!)
Ela lhes dirá bem devagarinho, para que não esqueçam:
— O meu nome é ES-PE-RAN-ÇA…
Mario Quintana

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