Setembro terminou com mais uma grande notícia: o resultado de mais um exame genético

O exame foi solicitado pelo geneticista que acompanha o Pedro no final de fevereiro, como estávamos na labuta pra conter a esofagite, medicar e fazer o menininho voltar a comer e dormir direitinho, só conseguimos iniciar o processo de liberação do exame pela seguradora de saúde em abril.

Processo vai, processo vem, muitos e-mails e telefonemas, meses passando, até que o Tiago falou na ouvidoria do plano, e enfim conseguimos a liberação. Claro, um exame que custa mais de R$ 10 mil, não pode ser liberado facilmente né! Mesmo com todo o histórico do paciente, mesmo com a necessidade e tal…

Bom, ironias à parte, no final de julho colhemos o sangue no laboratório indicado pela seguradora de saúde, e olha só, não foi em Foz do Iguaçu, foi em Santa Teresinha de Itaipu. Estranho né? Pois é, mas fomos muito bem atendidos, Pedroca nem chorou e de lá o sangue foi para um laboratório em Belo Horizonte para a análise ser realizada.

Eis que 60 dias depois, resultado à vista. O laboratório de Sta Teresinha me mandou o resultado por e-mail, avisou antes por WhatsApp que receberia o e-mail, tudo com muita informação sobre prazos (nota 10 para esse acompanhamento) e as conclusões do exame apontam que não foram detectados ganhos ou perdas de segmentos cromossômicos considerados patogênicos. Uhu! Isso é muito bom!

Esse foi o terceiro exame genético que o Pedroca foi submetido. Quem nos acompanha sabe da nossa luta por um diagnóstico. Esse exame chama CGH-Array, que é uma metodologia capaz de identificar alterações cromossômicas desbalanceadas, por meio da análise geral de todo o genoma. Todas as alterações identificadas no exame de a-CGH são pesquisadas em bancos de dados internacionais que catalogam os resultados clínicos com a localização de genes e sua função.

O exame de CGH-Array tem como principais aplicações a detecção de deleções, microdeleções e amplificações gênicas que podem ser causa de deficiência intelectual, autismo, atraso de desenvolvimento neuropsicomotor, convulsões (defeitos cardíacos), atraso de crescimento, atraso de linguagem, malformações congênitas, genitália ambígua e outras síndromes genéticas. Foi por essa aplicabilidade que o geneticista nos pediu esse exame.

É claro que a cada resultado de exame negativo, pulamos de alegria!  Mas o sentimento de impotência é inevitável! É como se não pudéssemos respirar aliviados nunca! É como se a qualquer momento poderemos ser surpreendidos com mais e mais desafios.

Mas quer saber?! Por hora estamos mandando pra bem longe esses sentimentos e estamos curtindo esse resultado, apesar de aparecer lá no finalzinho a sugestão de um aconselhamento genético (que bem resumidamente permite conhecer a probabilidade de uma doença genética ocorrer em uma família), isso é papo pra um próximo post!