Uma semana de grandes emoções

A primeira emoção já foi se despedir da vovó Rita, a companheira de todas as horas e do ano inteiro, no domingo passado. Pedroca sorria um riso cheio de carinho e gratidão. “vá vovó, vá tranquila viver suas merecidas férias”.

Na terça de madrugada, eu e o papai Xuxu estávamos um pouco apreensivos pela primeira viagem de avião do piázito. Uns dias antes, já ficávamos conversando com o carinha, o preparando. Era só falar que íamos voar como o “Dusty – voo rasante” (animação Aviões da Disney e Pixar) que a gargalhada rolava solta. Mas o papai conseguiu um bom preço das passagens em um horário meio ingrato, às 4h da manhã tínhamos que fazer o check in. O piázito chegou ao aeroporto de Foz dormindo, e seguiu dormindo até chegar em Curitiba.  Apesar da frustração de não vermos a carinha dele durante o voo, ficamos aliviados pela viagem ter transcorrido muito bem.

Pausa para contar um pouco sobre a viagem de avião

Nem eu nem o Tiago tínhamos ideia do que preencher no site da companhia aérea sobre a deficiência do Pedroca antes da viagem, então não fizemos nada, compramos as passagens. No dia da viagem, chegamos ao aeroporto e fomos para a fila de atendimento prioritário e apresentamos no balcão as passagens e documentos, despachamos as malas e informamos ao atendente que o Pedro precisava estar no carrinho,  por isso, não poderia ser despachado junto com as bagagens, o que foi prontamente atendido. Foi também nessa hora no guichê que explicamos que o Pedro não tem controle de tronco, por isso, não poderia sentar sozinho. Mesmo assim, eles insistiram que daria certo coloca-lo sozinho com um cinto adaptado de cinto pontas. “Sei não, disse eu. Mas seguimos. Fomos os primeiros a embarcar, com muita delicadeza e gentileza. Como já previsto, Pedroca não parou nem por um segundo no assento sozinho, muito menos com o cinto. A viagem foi de 1h10, Pedroca dormiu todo o trajeto no meu colo. Mas o piázito está ficando pesado, virão viagens mais longas. Será preciso mais planejamento por nossa parte e mais acessibilidade por parte das empresas aéreas. Mas isso é assunto de um próximo post.

Voltando a nossa semana de grandes momentos

Na própria terça, assim que chegamos, outra grande emoção, encontrar o vovô Merão que não o víamos desde julho. Uma delícia tomar café da manhã com ele. Como viemos de avião, para fazer o corre da semana com consultas e exames, iríamos alugar um carro em Curitiba. Mas a madrinha e o padrinho nos emprestaram o carro deles e por isso o vovô veio nos trazer o carro e voltou para Pontal do Paraná. #valeucompadres.

Seguimos nosso cronograma pela manhã e refizemos três exames de audição numa clínica especializada: o conhecido teste da orelhinha (Emissões Otoacústicas Evocadas é um exame que baseia-se na produção de certo estímulo  sonoro, bem como na percepção do retorno desse estímulo, verificando se a cóclea – parte interna da orelha – está normal), o Bera (Exame do Potencial Evocado Auditivo do Tronco Encefálico que avalia a integridade funcional das vias auditivas  nervosas – nervo auditivo – desde a orelha interna até o córtex cerebral) e a Imitanciometria (um exame em que são testados alguns aspectos do funcionamento da orelha e da tuba auditiva).

Na parte da tarde, nos consultamos com o otorrinolaringologista que acompanha o Pedro desde o início das investigações e como era se de esperar, todos os exames seguiram iguais. Ou seja, é neuropatia mesmo. Já contei sobre isso aqui. Como o Pedroca não está mais usando o aparelho auditivo (usou por um período de um ano e  pouco – dos 11 meses até pouco mais de 2 anos) porque agora dá conta de tirar, o otorrino solicitou que fizemos a Audiometria Comportamental novamente (esse exame avalia o comportamento da criança frente ao estímulo auditivo, por meio de instrumentos musicais e sons da fala). E é aí que outra grande emoção aconteceu! Pedroca já reagia a quase todos os estímulos (reagia a todos os sons em média e alta intensidade e a quase todos em baixa intensidade). Agora Pedroca reagiu novamente a todos esses estímulos sonoros mas a fonoaudióloga que realiza os exames ficou impressionada com a melhora nesta forma de reação, uma resposta mais rápida e intensa, ou seja, uma melhora significativa. Dessa forma, otorrino e fono conversaram conosco e nos disseram que os estímulos que damos durante as sessões de fonoterapia, nas brincadeiras de casa, nas músicas que o papai toca, realmente estão funcionando. E como aparentemente a perda do Pedroca é moderada, vamos intensificar essas sessões de fono para potencializar esses estímulos e dar o máximo de qualidade aos sons que o Pedro escuta. uhu! muito bom né!!! saímos radiantes!!

Na quarta, fizemos dois exames complexos, pela manhã refizemos a ressonância magnética do crânio com espectroscopia e à tarde refizemos o eletroencefalograma em sono e em vigília. Os resultados não poderiam ser melhores. Assim como os dois primeiros eletroencefalograma que fizemos, esse também veio normal! #todoscomemoram Essa também é a terceira vez que fazemos a ressonância que apontou a mesma lesão nos gânglios da base, mas não aparece mais pico de lactato – #todoscomemoram2 – e o melhor, apareceu, pela primeira vez, progressão da mielinização, ou seja, a bainha de mielina, responsável por acelerar o encaminhamento dos sinais, contribuindo para uma comunicação rápida sem perdas de dados. O grau de mielinização influencia a velocidade dando força aos impulsos, quanto mais grossa essa a camada isolante, melhor e mais rápido os dados são transmitidos.#todoscomemoram3

Quinta-feira foi dia de surpreender os médicos. Primeiro, pela manhã, foi a vez do geneticista. Depois, pela tarde, foi a vez da neuropediatra.

Quando o geneticista nos viu na sala de espera e nos cumprimentou, ele ficou encantado com o Pedroca, encarando-o com um sorriso no rosto. Entramos no consultório e ele já foi logo falando: Caramba, como o Pedro está bem. Cresceu, engordou, está mais ativo, com os movimentos mais precisos! Nossa, a gente percebe isso no dia a dia sempre, mas ouvir de um geneticista referência em doenças genéticas que está acostumando com diferentes tipos de pacientes já dá um alento a mais aos nossos  corações. Ao mostrar o exame genético mais recente que realizamos, a cara de espanto: Como assim outro exame normal? Mais alguns minutos e ele solta: Por todos os exames genéticos do Pedro que já fizemos, e por todos os resultados que tivemos, eu posso dizer claramente: não existe um exame genético no planeta hoje em dia que o Pedro não tenha feito. O que isso significa? Que dos erros genéticos conhecidos, Pedro não tem nenhum. Se ele tiver algum erro genético, esse erro ainda não foi catalogado pela literatura médica.

Nossos corações que já estavam acelerados, agora batiam descompassados, praticamente na velocidade da luz. E perguntávamos: E agora? O que faremos? Fechamos o diagnóstico em kernicterus (sequela do amarelão)? E ele, na maior paciência, nos explicou o que imaginávamos. Não podemos fechar totalmente o diagnóstico em kernicterus por vários motivos. Pelos outros exames metabólicos que já deram alterados nos primeiros meses de vida, pela própria clínica do Pedro, pelo fato dele ter sido bem assistido na uti neonatal quando teve o amarelão… Mas por hora, fiquem felizes e orgulhosos, porque o Pedro está cada vez melhor. E continuem estimulando que está dando certo! Saímos de lá radiantes também!

A consulta com a neuropediatra é sempre um prazer. É daquelas profissionais que não tem pressa. Logo de primeira, já ficou admirada: Como está grande, como engordou, como está esperto, mais firme, interagindo mais. Uhu, já estávamos empolgados e desse jeito a empolgação só foi aumentando. Contamos como está sendo nossa vida em Foz, a rotina de estímulos, como foram os demais exames e as consultas. A sensação de ver que está dando tudo mais que certo é indescritível. Entre uma prosa e outra, ela parava e brincava com o Pedro. Entre os olhares atentos a tantos papéis de exames, ela parava para responder com rigor de detalhes nossas perguntas. Uma delas, vale a pena detalhar, sobre o
“progressão da mielinização”.

Segundo a neuropediatra, quanto mais grossa a bainha de mielina, mais dados são transmitidos, ou seja, maior as chances de aprendizado, porque está acontecendo mais comunicação entre as células do cérebro. Assim, é bastante possível que a mielina se modifique quando aprendemos uma nova habilidade motora, pelo surgimento de novos axônios ou com uma mielinização mais intensa daqueles já existentes. A grosso modo, os estímulos – seja por meio das terapias, seja por meio das brincadeiras, as cantorias, leituras ou qualquer outra atividade que mantenha o corpo e a mente em movimento – favorece essa capacidade neural.

Aí é que a gente morre de orgulho mesmo e podemos perceber cientificamente que todo nosso trabalho está valendo muuuuito a pena (pausa para gratidão a toda nossa família, amigos, médicos e terapeutas).  Mesmo assim, fazemos a mesma pergunta que fizemos ao geneticista: é possível que seja “apenas” a sequela do amarelão? Digo “apenas” já que houve até agora a suspeita de uma doença metabólica também. E a neuropediatra, com muita delicadeza, responde: Ainda não podemos afirmar com 100% de certeza, mas hoje, diante da evolução do Pedro, vocês podem respirar mais aliviados por enquanto e vamos reavaliando conforme o tempo e a própria evolução do Pedroca. Não sabíamos se ríamos ou se chorávamos. Mais uma vez, saímos radiantes!

E ao fim da semana, das exaustivas consultas, dos perrengues dos exames, do cansaço de não conseguir dormir pois em Curitiba o nariz do piázito tranca, parece que nada mais importa. A sensação de gratidão invade nossos corações e estamos cada dia mais certos de que o Pedro está bem, saudável, evoluindo, no tempo dele, sem pressa. E finalizamos nossa semana com alguns encontrinhos com grandes amigos, reencontrando a uma parte da família, vivendo mais e mais emoções e rogando a Deus por ser tão generoso e misericordioso conosco.

Setembro terminou com mais uma grande notícia: o resultado de mais um exame genético

O exame foi solicitado pelo geneticista que acompanha o Pedro no final de fevereiro, como estávamos na labuta pra conter a esofagite, medicar e fazer o menininho voltar a comer e dormir direitinho, só conseguimos iniciar o processo de liberação do exame pela seguradora de saúde em abril.

Processo vai, processo vem, muitos e-mails e telefonemas, meses passando, até que o Tiago falou na ouvidoria do plano, e enfim conseguimos a liberação. Claro, um exame que custa mais de R$ 10 mil, não pode ser liberado facilmente né! Mesmo com todo o histórico do paciente, mesmo com a necessidade e tal…

Bom, ironias à parte, no final de julho colhemos o sangue no laboratório indicado pela seguradora de saúde, e olha só, não foi em Foz do Iguaçu, foi em Santa Teresinha de Itaipu. Estranho né? Pois é, mas fomos muito bem atendidos, Pedroca nem chorou e de lá o sangue foi para um laboratório em Belo Horizonte para a análise ser realizada.

Eis que 60 dias depois, resultado à vista. O laboratório de Sta Teresinha me mandou o resultado por e-mail, avisou antes por WhatsApp que receberia o e-mail, tudo com muita informação sobre prazos (nota 10 para esse acompanhamento) e as conclusões do exame apontam que não foram detectados ganhos ou perdas de segmentos cromossômicos considerados patogênicos. Uhu! Isso é muito bom!

Esse foi o terceiro exame genético que o Pedroca foi submetido. Quem nos acompanha sabe da nossa luta por um diagnóstico. Esse exame chama CGH-Array, que é uma metodologia capaz de identificar alterações cromossômicas desbalanceadas, por meio da análise geral de todo o genoma. Todas as alterações identificadas no exame de a-CGH são pesquisadas em bancos de dados internacionais que catalogam os resultados clínicos com a localização de genes e sua função.

O exame de CGH-Array tem como principais aplicações a detecção de deleções, microdeleções e amplificações gênicas que podem ser causa de deficiência intelectual, autismo, atraso de desenvolvimento neuropsicomotor, convulsões (defeitos cardíacos), atraso de crescimento, atraso de linguagem, malformações congênitas, genitália ambígua e outras síndromes genéticas. Foi por essa aplicabilidade que o geneticista nos pediu esse exame.

É claro que a cada resultado de exame negativo, pulamos de alegria!  Mas o sentimento de impotência é inevitável! É como se não pudéssemos respirar aliviados nunca! É como se a qualquer momento poderemos ser surpreendidos com mais e mais desafios.

Mas quer saber?! Por hora estamos mandando pra bem longe esses sentimentos e estamos curtindo esse resultado, apesar de aparecer lá no finalzinho a sugestão de um aconselhamento genético (que bem resumidamente permite conhecer a probabilidade de uma doença genética ocorrer em uma família), isso é papo pra um próximo post!

 

A importância da rede na rede

Como a exposição da nossa vida pode influenciar outras vidas e as nossas próprias

Desde que decidimos contar nossas histórias escancaradas para todo mundo saber – nas redes sociais primeiramente e neste blog depois de algum tempo – lidamos com a questão da exposição. Eu e o Tiago sempre nos questionamos sobre isso. O assunto já até foi tema de um “vale-night” logo que nos mudamos para Foz do Iguaçu.

Mais recentemente fui procurada por uma grande amiga que mora fora do país e ela me perguntava exatamente isso. Qual é a medida? Como contar nossa história sem nos expor demais? Como lidar com isso? E por aí vai… De novo, mais uma vez, nos vimos pensando sobre essa temática. Minha resposta foi a respeito da necessidade de falar sobre deficiência, da forma como outros blogs me ajudam a encarar os desafios e como percebo que, de alguma forma, posso auxiliar outros pais em situações como a nossa.

Muitas mães me escrevem mensagens, principalmente via facebook, contando suas experiências. Nesta semana, em especial, recebi um relato emocionante, que me fez ter a certeza de que devemos continuar relatando nossas experiências com o Sir Pedroca, mostrando nossas pequenas conquistas, escancarando nossos medos, expondo nossas angústias, comemorando nossas vitórias…

Assim como nós, essa mãe também não tem um diagnóstico. Assim como nós um dia já estivemos, ela também está perdida, sem rumo, sem saber o que fazer… e mesmo sem um diagnóstico fechado da causa, ela também tem uma certeza: que sua filha terá que fazer muitas terapias para melhorar a qualidade de vida da sua pequena. E esse sentimento, de ter um filho que não tem as mesmas condições de vida da maioria das crianças, é muito difícil lidar!

Então, movidos pela solidariedade a cada uma dessas mães que sentem a tensão desse momento, compartilhamos nossa percepção que está ainda em construção em relação a condição de vida do Pedro. Movidos pela luta contra o preconceito, acolhemos os nossos medos, os aceitamos e munidos de coragem, partilhamos com todos como forma de  empoderamento para buscar formas de equidade para todas crianças que tenham algum tipo de deficiência.

Por mais triste que possa parecer, à primeira vista, ter a certeza de que seu filho não vai atingir os marcos de desenvolvimento na fase em que normalmente as outras crianças atingem, encarar o desafio de frente pode ser libertador. Tirar a venda dos olhos é um início de entendimento que nos convida ao enfrentamento. Nos tira da zona de conforto e nos leva a buscar outras possibilidades para novas formas de intervenção, de experiência, e, sobretudo, de aprendizado.

Aprendemos muitos com as experiências de outras famílias, e sei que outras famílias podem também aprender muito conosco. Ler o depoimento da mãe dizendo que “a história do Sir Pedroca me deu um up, parece que acordei para a vida, porque até agora só tenho lido relatos desagradáveis” é ter a certeza que mais que exposição, o relato do nosso dia a dia com o Pedro é uma forma de ressignificação do nosso estar no mundo.

E esse nosso estar no mundo é potencializado pela construção do vínculo que as redes sociais, sejam elas midiatizadas ou não, podem nos proporcionar. Com a aproximação de outras pessoas que passam pelas mesmas vivências que nós, conseguimos estreitar as relações, que passam a ser cada vez mais empáticas e solidárias, desenvolvendo uma construção coletiva de aprendizado. E com amor, muito amor, podemos aprender mais e melhor :-)

 

Uma semana emocionante – entre consultas, exames e muito amor

Semana passada estivemos em Curitiba para consultas periódicas e a realização de alguns exames. A viagem de Foz a Curitiba, apesar de longa, aproximadamente 650 km, foi super tranquila, Pedroca dormiu a maior parte do tempo na cadeirinha. Eta menino que gosta de viajar!

Nossa primeira consulta foi com o geneticista. Com o resultado do sequenciamento do dna mitocondrial em mãos e depois de consultas minuciosas em todos os bancos de dados de doenças genéticas disponíveis no computador do Dr. Salmo Raskin em mais de 1h30, ouvimos que, por esse exame, não parece que o Pedro tenha alguma doença mitocondrial. Junto ao resultado da revisão do Exoma realizada em janeiro que também veio sem nenhuma alteração mais uma vez, estávamos diante de um não diagnóstico ainda. E como proceder, então? Partindo do pressuposto de que os exames foram feitos em laboratórios confiáveis e os resultados estão corretos, podemos dizer que estamos distantes do diagnóstico de alguma doença mitocondrial, nossa hipótese inicial. \o/ Não que seja descartada completamente, mas está ficando mais longe dessa possível doença. E em relação às doenças genéticas, então? O que devemos fazer? O geneticista nos explicou que já que não encontramos nada de errado no sequenciamento dos genes e nem no sequenciamento do dna mitocondrial, é possível seguir investigando e o próximo passo é realizar uma pesquisa de microdeleções e/ou microduplicações cromossômicas. Voilá, vamos a mais um exame! Agora é correr atrás da liberação do convênio já que o esse exame custa cerca de R$ 5mil. E vamos comemorar por estar cada vez mais longe dessas doenças tão serias que são as doenças mitocondriais.

Aproveitamos a viagem e também consultamos com o otorrino especialista em perda auditiva e reabilitação, Dr Rodrigo, que acompanha o Pedro há mais de um ano. Ele avaliou os ouvidos do Pedroca e estão ótimos, conversou bastante conosco sobre o uso dos aparelhos, quando o implante é indicado, como é feita a reabilitação auditiva aqui e em outros lugares e por aí vai e solicitou uma nova análise comportamental com e sem aparelho. Infelizmente não conseguimos fazer o exame nesta viagem por conta de indisponibilidade de horários com a fonoaudióloga que realiza esse exame, mas faremos assim que for possível (em Foz ou em Curitiba). Também realizamos a consulta com a anestesista, necessária antes do procedimento da endoscopia. Tudo bem tranquilo.

A consulta com a neurologista do Pedro é sempre uma delícia. Parece coisa de maluco dizer isso né, hehehe. Mas é a mais pura verdade. A dra Mara é daquelas meio amiga-meio mãe, que além de especialista renomadíssima, dá um show de humanidade ao enxergar os pacientes e seus pais com os olhos do coração! Tínhamos muita ansiedade de encontrar a dra Mara para ela nos ajudar a montar o quebra-cabeça dos exames do Pedroca. Em relação aos exames genéticos, ela tem obrigação de nos dizer algo que não queremos muito ouvir, ela tem pacientes que tem doenças mitocondriais que não apareceram nos exames genéticos. Para afastar um pouco mais dessa hipótese, teríamos que fazer a biópsia do músculo, mas como é invasiva e o Pedro está bem, melhor deixar pra depois. Em relação aos exames de sangue laboratoriais que sempre fazemos, como explicar valores normais nunca antes alcançados? Ela também não soube nos explicar. Eu e o Tiago estávamos com muito medo desses exames estarem completamente alterados, já que o Pedro por si mesmo não estava mais aceitando as vitaminas prescritas pela dra Mara. E agora? Paramos de vez? Percebemos que a distonia não está mais controlada como antes só com o baclofeno e que algumas conquistas como a firmeza do pescoço e um pequeno controle do tronco com mais simetria de todo o corpo e eis que a dra Mara é delicadamente implacável. Pode ser por falta das vitaminas. O meu Deus, que difícil! Então, ficamos combinados de depois que o Pedro fazer a endoscopia e ver o que há de errado para recusa alimentar e de vitaminas somada a vômitos recorrentes, tentaremos voltar com algumas das vitaminas e não todas de uma vez! Em relação a distonia, também tentaremos novas medicações e vamos avaliando como o corpo do Pedroca reage. Apesar da oftalmologista ter avaliado o Pedro no final do ano passado pela segunda vez (uma vez por ano), aproveitamos para perguntar sobre a questão de que às vezes ele não nos encara como as crianças normais. Depois de mais de uma hora de consulta, ver como o Pedro se comporta e interage com a gente e conhecendo o histórico dele, a dra Mara acredita que seja mais por questão postural da distonia do que por falta de empatia (algo relacionado com os transtornos do espectro do autismo), nos deixando aliviados. Bom, por hora, é isso, daqui três meses consultaremos novamente para saber como está a evolução do nosso pequeno grande guerreiro.

E por fim a endoscopia! Três semanas de quando marcamos passou tão devagar e o exame realizado pela anja-gastro do Pedro, dra Danielle, em menos de 15 minutos pode nos mostrar o motivo dos nossos últimos dois meses de aflição: esofagite de grau I, que mostra a presença de eosinófilos na mucosa esofágica, provavelmente por alergia a medicamentos ou a algo da alimentação. Quem acompanha o blog sabe que a Dra Danielle é nossa amiga de verdade antes mesmo do Pedro nascer e foi a primeira médica a desconfiar de que havia algo errado com o nosso bebezinho. Sempre conversamos muito por whatsapp e nesses últimos dois meses com super frequência, a Dani com sua paciência que é uma das suas características mais marcantes, me acalmando diante da recusa alimentar, da super irritabilidade e vômitos. Agora é iniciar o tratamento com medicação para a esofagite por 3 meses e depois repetir a endoscopia. Esperamos que em breve esses sintomas possam ir embora e o apetite do nosso menino volte com força total. Todos cruzam os dedos!

Apesar da correria, pudemos curtir um pouquinho alguns dos nossos amigos de Curitiba e esticamos a viagem até Pontal do Paraná para curtir a família! Como sempre, uma delícia. E o melhor, na volta, trouxemos os avós paternos, Merão e Isa, na bagagem junto com uma dose extra de esperança.

Lá bem no alto do décimo segundo andar do Ano
Vive uma louca chamada Esperança
E ela pensa que quando todas as sirenas
Todas as buzinas
Todos os reco-recos tocarem
Atira-se
E
— ó delicioso vôo!
Ela será encontrada miraculosamente incólume na calçada,
Outra vez criança…
E em torno dela indagará o povo:
— Como é teu nome, meninazinha de olhos verdes?E ela lhes dirá
(É preciso dizer-lhes tudo de novo!)
Ela lhes dirá bem devagarinho, para que não esqueçam:
— O meu nome é ES-PE-RAN-ÇA…
Mario Quintana

Growing  yellow flower sprout

Nossa família

Pedro, ou melhor, Sir Pedroca, é um menino iluminado que veio ao mundo no dia 19 de abril de 2014. É dono do sorriso mais largo do mundo que até quem não o conhece pessoalmente concorda.

A mamãe do Pedro é a Anne, jornalista, que adora cantar no coral e praticar yoga, mas ama estar rodeada de sua família. O papai do Pedro é o Tiago, é professor de História que adora praia, mas é louco mesmo pela casa cheia.

Pedro é esperto, inteligente, carinhoso, sorridente… E, pois é, ainda não sabemos o que ele tem. Pensando na difícil fase de “não ter um diagnóstico”, decidimos começar a escrever este blog como forma de exorcizar nossos medos, dar-nos suporte, construir pontes com outras pessoas, derrubar mitos, e compartilhar todos os ricos aprendizados dessa caminhada cheia tropeços e desafios, mas repleta de vitórias, e muito, muito amor.

trio