Mais um passo em busca de um diagnóstico

Toda vez que nos perguntam o que é que o Pedro tem uma tecla fica martelando em nossa cabeça. Não sabemos! Somos sinceros e respondemos: Pedro possui deficiências múltiplas sem diagnóstico de causa, pois é exatamente isso. Sabemos que o Pedro tem uma lesão cerebral, mas não sabemos exatamente o que causou essa lesão.

Quem acompanha o blog e os posts anteriores sobre o caminho para o diagnóstico sabe que temos muitos exames, uma pasta gigante com exames bioquímicos, metabólicos, genéticos. Temos também algumas hipóteses.

A primeira delas é kernicterus ou seqüela do amarelão (uma complicação da icterícia neonatal que provoca lesões no cérebro do recém-nascido). O estado clínico do Pedro é bem compatível com o kernicterus: pelo tipo de lesão cerebral (gânglios da base), pela neuropatia auditiva, pela atetose (flutuação de tônus – ora hipotônico ora hipertônico).

Mas como Pedro teve algumas alterações metabólicas bem significativas já nos primeiros meses de vida também houve a possibilidade de ser uma doença mitocondrial (alteração genética onde a células dos locais afetados não conseguem sobreviver, pois as mitocôndrias, que são responsáveis pelo suporte energético e sobrevivência das células, não funcionam corretamente, provocando o mau funcionamento dos órgãos afetados).  Mas como normalmente as doenças mitocondriais são degenerativas e a deficiência do Pedro não está progredindo, uma doença mitocondrial está cada vez mais distante.

Feito este breve resumo (reveja aqui o post anterior sobre o diagnóstico), como Pedro está bem, respondendo bem às terapias, sem grandes alterações nos exames de sangue, crescendo e engordando, um diagnóstico final não faz tanta diferença. É o que costumo dizer, já estivemos no olho no furação, agora temos que ir tocando a vida.

Aí vem um sobrinho nascendo prematuramente também (em tempo: o arteiro já fez 4 meses e está ótimo, não corre risco algum)… Aí vem uma vontade de ter mais um filho… e a falta de uma causa para a deficiência do Pedro faz falta. Saber se existe um fator genético é aquela tecla que fica martelando de vez em quando na nossa cabeça.

E conversando com pais de crianças com deficiências aqui de Foz do Iguaçu, lendo relatos de outros blogs, conversando com uma prima de segundo grau, e a própria neurologista do Pedro de Curitiba que já falou sobre esse especialista, chegamos a um nome: CHARLES MARQUES LOURENÇO, médico geneticista da Universidade de São Paulo (USP) de Ribeirão Preto. Ele só atende pelo SUS, no ambulatório do Hospital das Clínicas.

Encaminhamos o histórico do Pedro para lá e muitas cópias de exames. Conseguimos agendar uma consulta para outubro. Ficamos muito felizes, afinal, Pedroca já tinha um grupo de anjos muito grande ao seu lado, a equipe só aumenta. Mas com a cabeça no lugar. Não que não tivéssemos esperança, é que tínhamos noção de que Pedro já passou por muitos médicos experientes.

A consulta chegou e foi uma experiência muita boa. Só de estar no ambulatório da neurologia/genética e ver o dia a dia de uma equipe médica com neurologistas e geneticistas, em sua grande maioria estudantes (mestrandos e doutorandos) e uma grande quantidade de pacientes de vários cidades do Brasil sendo atendidos já é de se tirar o chapéu. Quando fomos chamados então, simplesmente sensacional. Dr Charles já tinha estudado os materiais que encaminhamos e não precisamos ficar contando tudo de novo, ele já fazia as perguntas mais certeiras, com associações, descartando algumas possibilidades e levantando outras. Tipo Dr. House, hehe.

Foram mais de duas horas de consulta. Ele viu os exames, nos perguntou várias coisas, viu o Pedro dormindo, acordando, tomando mamadeira. Convidou alguns médicos que trabalham com ele para avaliar o Pedro também. E fez algumas considerações:

  • A clínica do Pedro é bem compatível com o kernicterus apesar de achar o Pedro mais hipotônico que espástico.
  • Os exames metabólicos alterados do Pedro do início da vida dele podem ter dado alterados pelo tipo de dieta, já que ele teve alergia à proteína do leite e em algumas pessoas podem haver alteração nos exames metabólicos.
  • A hiperbilirrubina neonatal do Pedro pode ter acontecido por um fator genético, por isso ele vai investigar essa possibilidade. Se for genético, implica na possibilidade de outros filhos poderem ter, daí a necessidade de esperar mais um pouco para encomendar o segundinho.

No dia seguinte, voltamos para colher sangue e urina para realização de mais exames. Passamos pela avaliação da equipe de oftalmologia e conversamos com equipe que faz estudo de imagens e puderam estudar as três ressonâncias de crânio que Pedroca já fez. Quanto aos exames: seis picadas e nenhuma lágrima, Sir Pedroca é mesmo um guerreiro. Quanto aos exames oftalmológicos: tudo dentro da normalidade, mas Sir Pedroca fez escândalo pra pingar colírio e dilatar pupila. Quanto ao estudo das imagens: o pico de lactato (que poderia ser um indício de doença metabólica) é bem pequeno e como não está aumentando, podemos respirar aliviados, pois a lesão cerebral nos gânglios da base corresponde ao kernicterus mesmo.

Próximos passos:

  • Aguardar os resultados desses exames realizados no HC – USP Ribeirão Preto.
  • Solicitar os dados brutos do Exoma que o Pedro realizou no Laboratório Mendelics (SP) para que a equipe do HC – USP Ribeirão Preto possa avaliar também.
  • Realizar teste bioquímico para deficiência de G6PD e teste genético SNP Array pelo plano de saúde (ambos exames cobertos pelo rol da ANS).
  • Eletroneuromiografia e exames de sangue e já marcados juntos à nova consulta HC – USP Ribeirão Preto para dezembro.

Então é isso. Tomara que consigamos enfim fechar o diagnóstico do Pedro. Se for kernicterus, ótimo, pois sabemos que a lesão cerebral não irá progredir. Se existir algo a mais, que saibamos o que é para enfrentar os desafios da melhor maneira possível.

Buscamos muito mais que um diagnóstico para o Pedro. Buscamos o melhor para a vida dele! É um ato de esperança e fé diário. Mas não é só isso. Prosseguir, agir e reagir, também. Fé nas possibilidades, e esperança na realização e nos bons resultados do porvir, apesar das incertezas da vida.

Enquanto isso, borá trabalhar, que a semana só ta começando. Beijos e até mais.

 

Carta à Ana Raquel

Desde que nos conhecemos pessoalmente em julho do ano passado queria dedicar um post no blog Nosso Mundo com Pedro sobre a Ana Raquel Périco Manglini, mas a correria do dia a dia me impediu. Com a conclusão do curso em Jornalismo realizada na última semana, encontrei um tempinho na agenda pois um momento tão importante como esse merece uma comemoração à altura.

Ana Raquel é uma pessoa que se importa com os outros. Uma pessoa disposta a ouvir. Uma pessoa dedicada e estudiosa. Uma pessoa que tem uma vontade imensa de ganhar o mundo. Uma pessoa que não só busca a informação, como faz questão de compartilhar com os outros. Uma pessoa que tem força, que tem vontade, que não se contenta com respostas prontas. Uma pessoa que luta pela inclusão e acessibilidade, livre de preconceitos e em busca de igualdade de direitos para todas as pessoas.

Ana Raquel, assim como o Pedro, tem deficiências múltiplas. No caso dela, as deficiências podem ser definidas como distonia generalizada, disfonia e deficiência auditiva bilateral moderada. Mas esse diagnóstico não fez com que Ana se vitimizasse, ou se entregasse a cultura do capacitismo. Pelo contrário, Ana Raquel aos 22 anos é graduada em Comunicação Social – Jornalismo na Unesp de Bauru/SP e assessora de imprensa desde março de 2014 na Associação dos Deficientes Auditivos, Pais, Amigos e Usuários de Implante Coclear (ADAP). Também é criadora do Blog Dyskinesis e colaboradora do Blog do Grupo Mídia Acessível e Tradução Audiovisual (MATAV) e da Red de Estudiantes Latinoamericanos por la Inclusión (RELPI – Chile). Realizou, em julho de 2015, um intercâmbio de três semanas na Universidad de Salamanca/Espanha, onde recebeu um certificado de nível Avançado na Língua Espanhola.  Em maio de 2016, palestrou no primeiro TEDxUnespBauru, com o tema Futuros Improváveis.

Conheci a Ana Raquel pela internet, por meio de um relato sobre suas vivências com a distonia no início de 2015, quando eu estava no olho do furacão, estudando muito sobre essa deficiência, e em investigação sobre as possibilidades do Pedro. E desde então, aprendo muito com Ana Raquel. E aqui quero compartilhar com vocês um pouco do que eu aprendo com ela!

10 coisas que aprendi com a Ana Raquel

  1. Aprendi a aceitar melhor a deficiência do meu filho,
  2. Aprendi a ter mais empatia pelo tipo de deficiência do meu filho ao conviver com a Ana, mesmo que a sua deficiência não tenha necessariamente a mesma manifestação da deficiência do Pedro.
  3. Aprendi a chegar mais perto da inclusão, já que não é simplesmente colocar as pessoas juntas, e sim demanda preparar não só os ambientes, como principalmente as pessoas que irão conviver.
  4. Aprendi que mesmo o Pedro tendo deficiências múltiplas, isso não significa algo desvantajoso.
  5. Aprendi a lidar melhor com as limitações do Pedro e também a entender e encarar de forma mais leve as minhas próprias limitações.
  6. Aprendi que todos os dias de terapia, por mais exaustivos que podem ser, dão resultados agora e vão dar ainda mais resultados no futuro.
  7. Aprendi a respeitar ainda mais a diversidade das pessoas, seja ela qual for – raça, gênero, condição social, credo, etnia – pois o que todo mundo quer é ser feliz e aceito.
  8. Aprendi que independentemente dos dias em que estamos desanimados, é preciso continuar, mesmo que a passos de formiga, pois é preciso seguir em frente, sempre.
  9. Aprendi que existem diferentes formas de aprender a mesma coisa. Eu só preciso encontrar o caminho para que o Pedro siga aprendendo sempre.
  10. E o mais importante: aprendi a enxergar o meu filho para além da sua deficiência.

Obrigada Ana Raquel, você e sua forma de encarar a vida e as deficiências múltiplas são fundamentais para a nossa forma de lidar com as situações do Pedro. Pessoas grandes são aquelas que lutam por ideais, e você prova ser parte dessas pessoas todos os dias, seja no seu blog Dyskinesis, seja na ADAP, seja no grupo do whatsapp.  A sua conquista vai impulsionar outras buscas e abrir novos horizontes, sempre apontando para um futuro muito luminoso. Parabéns e muito sucesso! Tenho orgulho de ter conhecido você e fazer parte de um pedacinho da sua história. Um beijo enorme, Anne.

pedroca com ana e familia toda
Nosso encontro em julho de 2016
pedroca com ana
Ana Raquel com Pedroca no nosso encontro em julho de 2016
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Livro que Ana Raquel nos presenteou! Amamos :)
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Esse brinquedo foi da Ana Raquel. Ela presentou o Pedroca! Muita sensibilidade!

 

 

Uma semana de grandes emoções

A primeira emoção já foi se despedir da vovó Rita, a companheira de todas as horas e do ano inteiro, no domingo passado. Pedroca sorria um riso cheio de carinho e gratidão. “vá vovó, vá tranquila viver suas merecidas férias”.

Na terça de madrugada, eu e o papai Xuxu estávamos um pouco apreensivos pela primeira viagem de avião do piázito. Uns dias antes, já ficávamos conversando com o carinha, o preparando. Era só falar que íamos voar como o “Dusty – voo rasante” (animação Aviões da Disney e Pixar) que a gargalhada rolava solta. Mas o papai conseguiu um bom preço das passagens em um horário meio ingrato, às 4h da manhã tínhamos que fazer o check in. O piázito chegou ao aeroporto de Foz dormindo, e seguiu dormindo até chegar em Curitiba.  Apesar da frustração de não vermos a carinha dele durante o voo, ficamos aliviados pela viagem ter transcorrido muito bem.

Pausa para contar um pouco sobre a viagem de avião

Nem eu nem o Tiago tínhamos ideia do que preencher no site da companhia aérea sobre a deficiência do Pedroca antes da viagem, então não fizemos nada, compramos as passagens. No dia da viagem, chegamos ao aeroporto e fomos para a fila de atendimento prioritário e apresentamos no balcão as passagens e documentos, despachamos as malas e informamos ao atendente que o Pedro precisava estar no carrinho,  por isso, não poderia ser despachado junto com as bagagens, o que foi prontamente atendido. Foi também nessa hora no guichê que explicamos que o Pedro não tem controle de tronco, por isso, não poderia sentar sozinho. Mesmo assim, eles insistiram que daria certo coloca-lo sozinho com um cinto adaptado de cinto pontas. “Sei não, disse eu. Mas seguimos. Fomos os primeiros a embarcar, com muita delicadeza e gentileza. Como já previsto, Pedroca não parou nem por um segundo no assento sozinho, muito menos com o cinto. A viagem foi de 1h10, Pedroca dormiu todo o trajeto no meu colo. Mas o piázito está ficando pesado, virão viagens mais longas. Será preciso mais planejamento por nossa parte e mais acessibilidade por parte das empresas aéreas. Mas isso é assunto de um próximo post.

Voltando a nossa semana de grandes momentos

Na própria terça, assim que chegamos, outra grande emoção, encontrar o vovô Merão que não o víamos desde julho. Uma delícia tomar café da manhã com ele. Como viemos de avião, para fazer o corre da semana com consultas e exames, iríamos alugar um carro em Curitiba. Mas a madrinha e o padrinho nos emprestaram o carro deles e por isso o vovô veio nos trazer o carro e voltou para Pontal do Paraná. #valeucompadres.

Seguimos nosso cronograma pela manhã e refizemos três exames de audição numa clínica especializada: o conhecido teste da orelhinha (Emissões Otoacústicas Evocadas é um exame que baseia-se na produção de certo estímulo  sonoro, bem como na percepção do retorno desse estímulo, verificando se a cóclea – parte interna da orelha – está normal), o Bera (Exame do Potencial Evocado Auditivo do Tronco Encefálico que avalia a integridade funcional das vias auditivas  nervosas – nervo auditivo – desde a orelha interna até o córtex cerebral) e a Imitanciometria (um exame em que são testados alguns aspectos do funcionamento da orelha e da tuba auditiva).

Na parte da tarde, nos consultamos com o otorrinolaringologista que acompanha o Pedro desde o início das investigações e como era se de esperar, todos os exames seguiram iguais. Ou seja, é neuropatia mesmo. Já contei sobre isso aqui. Como o Pedroca não está mais usando o aparelho auditivo (usou por um período de um ano e  pouco – dos 11 meses até pouco mais de 2 anos) porque agora dá conta de tirar, o otorrino solicitou que fizemos a Audiometria Comportamental novamente (esse exame avalia o comportamento da criança frente ao estímulo auditivo, por meio de instrumentos musicais e sons da fala). E é aí que outra grande emoção aconteceu! Pedroca já reagia a quase todos os estímulos (reagia a todos os sons em média e alta intensidade e a quase todos em baixa intensidade). Agora Pedroca reagiu novamente a todos esses estímulos sonoros mas a fonoaudióloga que realiza os exames ficou impressionada com a melhora nesta forma de reação, uma resposta mais rápida e intensa, ou seja, uma melhora significativa. Dessa forma, otorrino e fono conversaram conosco e nos disseram que os estímulos que damos durante as sessões de fonoterapia, nas brincadeiras de casa, nas músicas que o papai toca, realmente estão funcionando. E como aparentemente a perda do Pedroca é moderada, vamos intensificar essas sessões de fono para potencializar esses estímulos e dar o máximo de qualidade aos sons que o Pedro escuta. uhu! muito bom né!!! saímos radiantes!!

Na quarta, fizemos dois exames complexos, pela manhã refizemos a ressonância magnética do crânio com espectroscopia e à tarde refizemos o eletroencefalograma em sono e em vigília. Os resultados não poderiam ser melhores. Assim como os dois primeiros eletroencefalograma que fizemos, esse também veio normal! #todoscomemoram Essa também é a terceira vez que fazemos a ressonância que apontou a mesma lesão nos gânglios da base, mas não aparece mais pico de lactato – #todoscomemoram2 – e o melhor, apareceu, pela primeira vez, progressão da mielinização, ou seja, a bainha de mielina, responsável por acelerar o encaminhamento dos sinais, contribuindo para uma comunicação rápida sem perdas de dados. O grau de mielinização influencia a velocidade dando força aos impulsos, quanto mais grossa essa a camada isolante, melhor e mais rápido os dados são transmitidos.#todoscomemoram3

Quinta-feira foi dia de surpreender os médicos. Primeiro, pela manhã, foi a vez do geneticista. Depois, pela tarde, foi a vez da neuropediatra.

Quando o geneticista nos viu na sala de espera e nos cumprimentou, ele ficou encantado com o Pedroca, encarando-o com um sorriso no rosto. Entramos no consultório e ele já foi logo falando: Caramba, como o Pedro está bem. Cresceu, engordou, está mais ativo, com os movimentos mais precisos! Nossa, a gente percebe isso no dia a dia sempre, mas ouvir de um geneticista referência em doenças genéticas que está acostumando com diferentes tipos de pacientes já dá um alento a mais aos nossos  corações. Ao mostrar o exame genético mais recente que realizamos, a cara de espanto: Como assim outro exame normal? Mais alguns minutos e ele solta: Por todos os exames genéticos do Pedro que já fizemos, e por todos os resultados que tivemos, eu posso dizer claramente: não existe um exame genético no planeta hoje em dia que o Pedro não tenha feito. O que isso significa? Que dos erros genéticos conhecidos, Pedro não tem nenhum. Se ele tiver algum erro genético, esse erro ainda não foi catalogado pela literatura médica.

Nossos corações que já estavam acelerados, agora batiam descompassados, praticamente na velocidade da luz. E perguntávamos: E agora? O que faremos? Fechamos o diagnóstico em kernicterus (sequela do amarelão)? E ele, na maior paciência, nos explicou o que imaginávamos. Não podemos fechar totalmente o diagnóstico em kernicterus por vários motivos. Pelos outros exames metabólicos que já deram alterados nos primeiros meses de vida, pela própria clínica do Pedro, pelo fato dele ter sido bem assistido na uti neonatal quando teve o amarelão… Mas por hora, fiquem felizes e orgulhosos, porque o Pedro está cada vez melhor. E continuem estimulando que está dando certo! Saímos de lá radiantes também!

A consulta com a neuropediatra é sempre um prazer. É daquelas profissionais que não tem pressa. Logo de primeira, já ficou admirada: Como está grande, como engordou, como está esperto, mais firme, interagindo mais. Uhu, já estávamos empolgados e desse jeito a empolgação só foi aumentando. Contamos como está sendo nossa vida em Foz, a rotina de estímulos, como foram os demais exames e as consultas. A sensação de ver que está dando tudo mais que certo é indescritível. Entre uma prosa e outra, ela parava e brincava com o Pedro. Entre os olhares atentos a tantos papéis de exames, ela parava para responder com rigor de detalhes nossas perguntas. Uma delas, vale a pena detalhar, sobre o
“progressão da mielinização”.

Segundo a neuropediatra, quanto mais grossa a bainha de mielina, mais dados são transmitidos, ou seja, maior as chances de aprendizado, porque está acontecendo mais comunicação entre as células do cérebro. Assim, é bastante possível que a mielina se modifique quando aprendemos uma nova habilidade motora, pelo surgimento de novos axônios ou com uma mielinização mais intensa daqueles já existentes. A grosso modo, os estímulos – seja por meio das terapias, seja por meio das brincadeiras, as cantorias, leituras ou qualquer outra atividade que mantenha o corpo e a mente em movimento – favorece essa capacidade neural.

Aí é que a gente morre de orgulho mesmo e podemos perceber cientificamente que todo nosso trabalho está valendo muuuuito a pena (pausa para gratidão a toda nossa família, amigos, médicos e terapeutas).  Mesmo assim, fazemos a mesma pergunta que fizemos ao geneticista: é possível que seja “apenas” a sequela do amarelão? Digo “apenas” já que houve até agora a suspeita de uma doença metabólica também. E a neuropediatra, com muita delicadeza, responde: Ainda não podemos afirmar com 100% de certeza, mas hoje, diante da evolução do Pedro, vocês podem respirar mais aliviados por enquanto e vamos reavaliando conforme o tempo e a própria evolução do Pedroca. Não sabíamos se ríamos ou se chorávamos. Mais uma vez, saímos radiantes!

E ao fim da semana, das exaustivas consultas, dos perrengues dos exames, do cansaço de não conseguir dormir pois em Curitiba o nariz do piázito tranca, parece que nada mais importa. A sensação de gratidão invade nossos corações e estamos cada dia mais certos de que o Pedro está bem, saudável, evoluindo, no tempo dele, sem pressa. E finalizamos nossa semana com alguns encontrinhos com grandes amigos, reencontrando a uma parte da família, vivendo mais e mais emoções e rogando a Deus por ser tão generoso e misericordioso conosco.

Setembro terminou com mais uma grande notícia: o resultado de mais um exame genético

O exame foi solicitado pelo geneticista que acompanha o Pedro no final de fevereiro, como estávamos na labuta pra conter a esofagite, medicar e fazer o menininho voltar a comer e dormir direitinho, só conseguimos iniciar o processo de liberação do exame pela seguradora de saúde em abril.

Processo vai, processo vem, muitos e-mails e telefonemas, meses passando, até que o Tiago falou na ouvidoria do plano, e enfim conseguimos a liberação. Claro, um exame que custa mais de R$ 10 mil, não pode ser liberado facilmente né! Mesmo com todo o histórico do paciente, mesmo com a necessidade e tal…

Bom, ironias à parte, no final de julho colhemos o sangue no laboratório indicado pela seguradora de saúde, e olha só, não foi em Foz do Iguaçu, foi em Santa Teresinha de Itaipu. Estranho né? Pois é, mas fomos muito bem atendidos, Pedroca nem chorou e de lá o sangue foi para um laboratório em Belo Horizonte para a análise ser realizada.

Eis que 60 dias depois, resultado à vista. O laboratório de Sta Teresinha me mandou o resultado por e-mail, avisou antes por WhatsApp que receberia o e-mail, tudo com muita informação sobre prazos (nota 10 para esse acompanhamento) e as conclusões do exame apontam que não foram detectados ganhos ou perdas de segmentos cromossômicos considerados patogênicos. Uhu! Isso é muito bom!

Esse foi o terceiro exame genético que o Pedroca foi submetido. Quem nos acompanha sabe da nossa luta por um diagnóstico. Esse exame chama CGH-Array, que é uma metodologia capaz de identificar alterações cromossômicas desbalanceadas, por meio da análise geral de todo o genoma. Todas as alterações identificadas no exame de a-CGH são pesquisadas em bancos de dados internacionais que catalogam os resultados clínicos com a localização de genes e sua função.

O exame de CGH-Array tem como principais aplicações a detecção de deleções, microdeleções e amplificações gênicas que podem ser causa de deficiência intelectual, autismo, atraso de desenvolvimento neuropsicomotor, convulsões (defeitos cardíacos), atraso de crescimento, atraso de linguagem, malformações congênitas, genitália ambígua e outras síndromes genéticas. Foi por essa aplicabilidade que o geneticista nos pediu esse exame.

É claro que a cada resultado de exame negativo, pulamos de alegria!  Mas o sentimento de impotência é inevitável! É como se não pudéssemos respirar aliviados nunca! É como se a qualquer momento poderemos ser surpreendidos com mais e mais desafios.

Mas quer saber?! Por hora estamos mandando pra bem longe esses sentimentos e estamos curtindo esse resultado, apesar de aparecer lá no finalzinho a sugestão de um aconselhamento genético (que bem resumidamente permite conhecer a probabilidade de uma doença genética ocorrer em uma família), isso é papo pra um próximo post!

 

Estreia antecipada – O nascimento prematuro do Pedro*

Não existe explicação direta. Sem diabete gestacional, sem pressão alta, sem anemia, sem muito peso (engordei apenas 7 ½ kg), sem infecção. Com alimentação saudável (exceto um brigadeirinho aqui, um hambúrguer ali), com yoga duas vezes na semana e com hidroginástica duas vezes na semana.

Fiz ecografia na quarta, tudo certo! Consulta na quinta! Tudo certo! Posso viajar, doutor? Claro, vai tranquila. Na sexta-feira santa, praia com a família! Sobrinhos brincando o dia todo, bacalhoada delícia que o marido fez!!! E na madrugada, veja só! Parece que estou fazendo xixi na cama, ops, não é xixi porque não consigo segurar. Como não estava sentindo dores e estudei muito pois queria um parto o mais natural possível, sabia que o fato de a bolsa ter estourado não significaria que o bebê já estava a caminho. Como era 4 da matina preferi descansar e acordar o maridão no comecinho da manhã. Voltei pra cama, cheguei a pegar no sono, mas menos de uma hora depois comecei a sentir leves contrações. Hora de acordar o Xuxu. Amor, acho que precisamos subir pra Curitiba. Por quê? Acho que minha bolsa estourou e comecei a sentir contrações. Acenda a luz e vamos.

Acho que a serra de Pontal do Paraná a Curitiba nunca foi tão curta pela rapidez com que chegamos na maternidade. Internei as 6h da manhã com 4 pra 5 de dilatação. O plano clínico era tomar uma injeção de corticoide para amadurecer o pulmãozinho do bebê e tomar medicamentos para inibir o trabalho de parto e assim conseguir segurar por 48h. Eu estava com crise de riso. Só dava risada! Quando os médicos disseram isso, pensei. Tudo bem, mas acho que não vai dar certo. O Pedro vai nascer hoje e vai ser daqui a pouco. Intuição de mãe não falha mesmo. Duas horas depois fui examinada novamente, as medicações não inibiram as contrações e neste momento já estava com dilatação total. E mais uma vez, eu ria! Conseguia sentir o pânico da obstetra plantonista.

Xuxu branco, sogra em pânico, sogro preso no pedágio sem dinheiro para pagar a passagem e eu só conseguia pensar: “Tu vens, tu vens, eu já escuto o teus sinais” (…) meu Deus, daqui a pouquinho o Pedro não vai estar mais dentro do meu ventre e sim em uma incubadora. Como Deus é generoso comigo e estou tendo esse atendimento. E melhor, é sábado aleluia e está um céu lindo em Curitiba! Entrei no centro cirúrgico às 8h10, 8h20 o Xu e o pediatra chegaram, e a obstetra pediu para eu fazer força, na terceira vez senti o Pedro coroando e na quarta ele saiu por completo. Era 8h29. Pude dar um beijo e um cheiro no meu bebezinho e o Xuxu já estava acompanho o Pedro até o bercinho aquecido. É claro que sonhei com aquele momento e nos meus sonhos o meu filhinho já viria direto para o meu colo, meu seio.

Engraçado! Faço parte de vários grupos de mães de prematuros nas redes sociais, conheci várias mamães de prematuros durante o período em que o Pedro esteve na UTI Neonatal, mas não me pareço com a maioria delas. Sem desmerecer o sentimento de ninguém e acreditando na nossa unicidade, acredito mesmo que cada um tem um jeito de encarar as situações. Eu não conseguia ficar triste, desanimada. Ter o Pedro vivo, respirando, reagindo, me deixava feliz. É claro que a preocupação me rondava. Mas a tristeza não. Nem sei bem dizer de onde eu tirava tanta certeza de que logo ele estaria em casa com a gente. Mas eu simplesmente sabia. Tinha a certeza de que mais dia, menos dia, tudo iria estar ao “normal”.

Sei que a palavra ‘UTI’ assusta. Familiares e amigos ligando, mandando mensagens, super preocupados com o que estava acontecendo, porque o Pedro estava na UTI ainda. É grave? É sério? Também não tinha pressa. É claro que queria abraçar e beijar meu filho, sentir seu cheiro, sua pele macia o tempo inteiro. Mas eu sabia que o melhor lugar que ele poderia estar era ali, monitorado e acompanhado por médicos, enfermeiras, auxiliares de enfermagem.

Devo essa minha postura a forma em que fui criada. Minha mãe sempre foi uma mulher de muita fé. Meu pai, sempre muito otimista apesar de um grave problema de saúde em que precisou de um transplante renal aos 33 anos. Então, não tinha medo da UTI, nem de hospital, porque sabia que era assim que tinha que ser!

É claro que algumas coisas irritavam. O que me tirava o equilíbrio era não ter notícias bem explicadas do que estava acontecendo com ele e os procedimentos adotados. Infelizmente, nem todos os médicos têm a capacidade humana da empatia.

Durante os 20 dias em que o Pedro esteve internado tiveram dois acontecimentos que me cambalearam: quando foi iniciada a alimentação e precisou parar porque voltou borra de sangue na sonda (sete dias de internamento) e quando fomos buscar o Pedro que estava de alta e ele teve um episódio de apneia ao ser colocado no bebê conforto (décimo oitavo dia). Foram os únicos dias em que chorei de ansiedade e tristeza! Os demais dias eram lágrimas de emoção, felicidade em contemplar aquele serzinho, sentir seu coração pulsando pelo toque dos seus dedos, sentir seu cheiro, cantar e rezar a oração do Santo Anjo nos três horários de visita!

E ali, já nessa correria de visitas e carinhos, orações e fé pude começar a aprender esse delicioso ofício de ser mãe. Já fui entendendo que filho é como força da natureza: vem e acontece. Ai da gente se quiser segurar, colocar-se na frente, direcionar, dirigir, decidir. Alguma vez li que filho é vulcão e a gente nunca sabe quando vai entrar em erupção. E quando acontece, transforma tudo. E é exatamente isso que sinto quando penso naqueles dias de UTI Neonatal. Se a gente só olha o que poderia ter sido e não foi, vira sofrimento e frustração. Se a gente abre o coração e aceita o inesperado, vira dádiva. E o Pedro é a minha dádiva!
*Texto originalmente publicado em novembro de 2014 no blog de uma grande amiga caderninhodamamae.com.br em homenagem ao Mês da Prematuridade.

A chamada ‘neuropatia auditiva’ e o mistério da audição do Pedroca*

Nesta semana descobri que o dia 26 de setembro é o Dia Nacional dos Surdos.A data foi criada pela Lei nº 11.796/2008 como forma de chamar a atenção para a reflexão sobre a inclusão das pessoas com deficiência auditiva na sociedade brasileira e perguntar se elas estão tendo seus direitos respeitados.

Pesquisas na área da saúde auditiva têm tido grandes avanços, mas muitos casos de perda da audição continuam sendo um desafio para a ciência contemporânea. E o caso do Sir Pedroca está entre esses desafios. Coincidência ou não, no dia 26 de setembro o Pedro, agora com 2 anos e 5 meses, realizou seu terceiro exame conhecido como BERA – o primeiro foi realizado aos 4 meses, o segundo aos 6 meses).

O BERA – Exame do Potencial Evocado Auditivo do Tronco Encefálico é teste objetivo (não depende da resposta do paciente) que avalia a integridade funcional das vias auditivas nervosas (nervo auditivo) desde a orelha interna até o córtex cerebral. O exame é indolor e não invasivo, o Pedro estava dormindo, por isso foi tranquilo de ser realizado.

As finalidades do BERA são determinar se existe ou não perda auditiva e precisar seu tipo e grau, estimar se a perda auditiva detectada na audiometria tonal é decorrente de uma lesão na cóclea, no nervo auditivo ou no tronco encefálico, e ainda pesquisar integridade funcional nas vias auditivas do tronco encefálico.

De uma maneira bem resumida, os reflexos acústicos do Pedro continuam ausentes, os dois primeiros exames também foram assim. E, como sabemos que há funcionalidade das células ciliadas externas, através da presença de Emissões Otoacústicas (EOA) que o Pedro também já realizou, somado a dois exames de audiometria comportamental em que o Pedro reage a 90% dos tipos de sons em baixa, média e alta frequência, esse quadro sugere uma neuropatia auditiva.

O que é neuropatia auditiva e quais as principais causas

De acordo com Ana Raquel Périco Mangili, jornalista da Associação de Deficientes Auditivos, Pais, Amigos e Usuários de Implante Coclear (Adap), a Neuropatia Auditiva é definida atualmente como uma perda da sincronia na condução nervosa dos estímulos sonoros para o cérebro, por causa de uma alteração na mielinização das fibras do nervo auditivo, ou de seu gânglio espiral, das células ciliadas internas, da membrana tectorial ou das sinapses entre elas e o ramo coclear do oitavo par craniano, sendo que o local exato da disfunção varia de paciente para paciente.

Ainda segundo a reportagem, as causas mais conhecidas da Neuropatia Auditiva são agenesia do nervo coclear, hiperbilirrubinemia, anóxia neonatal, infecções congênitas como herpes e citomegalovírus, esclerose múltipla, ataxia de Friedrich, leucodistrofias e demais doenças do Sistema Nervoso Central, sendo frequente a associação de outras patologias ao diagnóstico da Neuropatia Auditiva.

Segundo Mauro Spinelli, Mariana L. Fávero-Breuel e Cristiane M. S. Silva, no artigo Neuropatia auditiva: aspectos clínicos, diagnósticos e terapêuticos na Revista Brasileira de Otorrinolaringologia, há cerca de nove tipos de síndromes hereditárias, a maioria de transmissão autossômica recessiva, que acometem o sistema auditivo e visual nos seus mais diversos pontos, levando às mais diversas combinações de perda auditiva e deficiência visual. O Pedro não tem nenhuma alteração visual, mas faz estimulação visual mais para aquisição global do que para corrigir possíveis falhas.

Pedro tem neuropatia auditiva? Como se ele acorda com barulho, reage às nossas vozes, fica louco quando escuta avião no céu, se acalma com o pai tocando violão, adora música instrumental, etc?

Sim. Pedro tem neuropatia auditiva e já sabíamos disso há tempos, já escrevi sobre isso no blog Nosso Mundo com Pedro algumas vezes. Mas precisamos repetir os exames para acompanhar, saber como está o desenvolvimento. No mês seguinte vamos precisar refazer as audiometrias comportamentais. Isso é importante para os médicos que o acompanham, para a fisioterapeuta e fonoaudióloga que o atendem, e claro, para nós, pais.

As pessoas que possuem neuropatia auditiva podem ter desde limiares auditivos dentro da normalidade até uma perda auditiva profunda. Como o Pedro é muito novo, não conseguimos definir claramente ainda quais são as especificidades da audição dele. Normalmente, as características mais comuns de quem tem neuropatia auditiva são um desempenho auditivo abaixo do esperado, muita dificuldade para entender a fala humana e uma grande flutuação da perda auditiva. Como o Pedro tem flutuação do tônus, é possível que ele tenha também flutuação da audição.

Tá, mas por que o Pedro tem neuropatia auditiva?

Excelente pergunta. Também queríamos muito saber. Mesmo sendo acompanhado por muitos médicos super capacitados, com muitas experiências, nenhum consegue dar um motivo certeiro.

Pedro nasceu prematuramente, com 34 semanas de gestação, bebês prematuros são mais predispostos a adquirir neuropatia auditiva, e juntando ao fato dele ter tipo hiperbilirrubina na uti neonatal e mesmo tendo feito banho de luz, pode ter havido algum dano ali. E mais, como ainda estamos em investigação de algum problema genético, ainda fica muito difícil precisar corretamente o que levou a neuropatia auditiva.

Mas como não conseguimos ficar parados diante do desafio, o jeito é arregaçar as mangas e trabalhar, né!

Infelizmente, as atuais opções de tratamento para a neuropatia auditiva ainda são limitadas, e dependem do grau de perda auditiva que a criança/adulto tem. Em caso de alteração de leve a moderada, o uso do AASI (aparelho de ampliação sonora individual) com regulagem adequada é recomendado, apesar de estudos apontarem que sua eficácia fica em torno de 50% no caso da Neuropatia. O Pedro fez uso frequente de AASI dos 9 meses até 1 ano e 10 meses mais ou menos, mas ele começou a reclamar muito quando estava como os aparelhos e como não conseguíamos ver uma mudança, agora ele não está mais fazendo uso.

Em caso de alteração de perdas severas a profundas, o Implante Coclear costuma ser mais eficaz já que costuma compensar a falta de sincronia do nervo auditivo em grande parte dos casos. Segundo pesquisas, crianças com Neuropatia Auditiva, usuárias de IC, recebem benefícios de forma semelhante às crianças com perda auditiva causada por outros motivos. Já conversamos com alguns especialistas para saber se o implante pode ser benéfico para o Pedro, mas eles acham que ainda é cedo para tomar essa decisão já que o Pedro apresenta outras comorbidades.

A terapia fonoaudiológica também desempenha papel importante no processo de reabilitação. Por isso o Pedro faz desde muito cedo, começou com cerca de 9 meses também. Atualmente faz uma sessão de uma hora por semana, e como a fonoaudióloga nos passa exercícios, fazemos em casa várias vezes na semana. Para o Pedro, tudo é diversão, não reclama não.

Futuro

Ainda segundo a reportagem da ADAP, em 2012, uma pesquisa realizada na Universidade Sheffield (Reino Unido) fez descobertas importantes em direção a uma possível cura da neuropatia auditiva por meio do uso de células-tronco para reparar o nervo coclear danificado. Em experimentos realizados com mamíferos roedores surdos, cientistas obtiveram cerca de 46% de sucesso na recuperação da audição dos roedores. A técnica ainda não é segura para ser aplicada em humanos, mas futuramente pode se tornar a base de um tratamento para a neuropatia auditiva. Nós, daqui do outro lado do mundo, estamos torcendo para que as pesquisas avancem e se solidifiquem com novas possibilidades de tratamento e cura.

E escrevi esse texto porque resolvi compartilhar nossa história como forma de trazer mais visibilidade para a reflexão sobre a inclusão das pessoas com deficiência auditiva na sociedade brasileira. É trazendo à luz os assuntos invisíveis que poderemos ter não só um futuro melhor, como um presente também.

*Texto originalmente publicado no HuffPost Brasil na página

A importância da rede na rede

Como a exposição da nossa vida pode influenciar outras vidas e as nossas próprias

Desde que decidimos contar nossas histórias escancaradas para todo mundo saber – nas redes sociais primeiramente e neste blog depois de algum tempo – lidamos com a questão da exposição. Eu e o Tiago sempre nos questionamos sobre isso. O assunto já até foi tema de um “vale-night” logo que nos mudamos para Foz do Iguaçu.

Mais recentemente fui procurada por uma grande amiga que mora fora do país e ela me perguntava exatamente isso. Qual é a medida? Como contar nossa história sem nos expor demais? Como lidar com isso? E por aí vai… De novo, mais uma vez, nos vimos pensando sobre essa temática. Minha resposta foi a respeito da necessidade de falar sobre deficiência, da forma como outros blogs me ajudam a encarar os desafios e como percebo que, de alguma forma, posso auxiliar outros pais em situações como a nossa.

Muitas mães me escrevem mensagens, principalmente via facebook, contando suas experiências. Nesta semana, em especial, recebi um relato emocionante, que me fez ter a certeza de que devemos continuar relatando nossas experiências com o Sir Pedroca, mostrando nossas pequenas conquistas, escancarando nossos medos, expondo nossas angústias, comemorando nossas vitórias…

Assim como nós, essa mãe também não tem um diagnóstico. Assim como nós um dia já estivemos, ela também está perdida, sem rumo, sem saber o que fazer… e mesmo sem um diagnóstico fechado da causa, ela também tem uma certeza: que sua filha terá que fazer muitas terapias para melhorar a qualidade de vida da sua pequena. E esse sentimento, de ter um filho que não tem as mesmas condições de vida da maioria das crianças, é muito difícil lidar!

Então, movidos pela solidariedade a cada uma dessas mães que sentem a tensão desse momento, compartilhamos nossa percepção que está ainda em construção em relação a condição de vida do Pedro. Movidos pela luta contra o preconceito, acolhemos os nossos medos, os aceitamos e munidos de coragem, partilhamos com todos como forma de  empoderamento para buscar formas de equidade para todas crianças que tenham algum tipo de deficiência.

Por mais triste que possa parecer, à primeira vista, ter a certeza de que seu filho não vai atingir os marcos de desenvolvimento na fase em que normalmente as outras crianças atingem, encarar o desafio de frente pode ser libertador. Tirar a venda dos olhos é um início de entendimento que nos convida ao enfrentamento. Nos tira da zona de conforto e nos leva a buscar outras possibilidades para novas formas de intervenção, de experiência, e, sobretudo, de aprendizado.

Aprendemos muitos com as experiências de outras famílias, e sei que outras famílias podem também aprender muito conosco. Ler o depoimento da mãe dizendo que “a história do Sir Pedroca me deu um up, parece que acordei para a vida, porque até agora só tenho lido relatos desagradáveis” é ter a certeza que mais que exposição, o relato do nosso dia a dia com o Pedro é uma forma de ressignificação do nosso estar no mundo.

E esse nosso estar no mundo é potencializado pela construção do vínculo que as redes sociais, sejam elas midiatizadas ou não, podem nos proporcionar. Com a aproximação de outras pessoas que passam pelas mesmas vivências que nós, conseguimos estreitar as relações, que passam a ser cada vez mais empáticas e solidárias, desenvolvendo uma construção coletiva de aprendizado. E com amor, muito amor, podemos aprender mais e melhor :-)

 

Uma semana emocionante – entre consultas, exames e muito amor

Semana passada estivemos em Curitiba para consultas periódicas e a realização de alguns exames. A viagem de Foz a Curitiba, apesar de longa, aproximadamente 650 km, foi super tranquila, Pedroca dormiu a maior parte do tempo na cadeirinha. Eta menino que gosta de viajar!

Nossa primeira consulta foi com o geneticista. Com o resultado do sequenciamento do dna mitocondrial em mãos e depois de consultas minuciosas em todos os bancos de dados de doenças genéticas disponíveis no computador do Dr. Salmo Raskin em mais de 1h30, ouvimos que, por esse exame, não parece que o Pedro tenha alguma doença mitocondrial. Junto ao resultado da revisão do Exoma realizada em janeiro que também veio sem nenhuma alteração mais uma vez, estávamos diante de um não diagnóstico ainda. E como proceder, então? Partindo do pressuposto de que os exames foram feitos em laboratórios confiáveis e os resultados estão corretos, podemos dizer que estamos distantes do diagnóstico de alguma doença mitocondrial, nossa hipótese inicial. \o/ Não que seja descartada completamente, mas está ficando mais longe dessa possível doença. E em relação às doenças genéticas, então? O que devemos fazer? O geneticista nos explicou que já que não encontramos nada de errado no sequenciamento dos genes e nem no sequenciamento do dna mitocondrial, é possível seguir investigando e o próximo passo é realizar uma pesquisa de microdeleções e/ou microduplicações cromossômicas. Voilá, vamos a mais um exame! Agora é correr atrás da liberação do convênio já que o esse exame custa cerca de R$ 5mil. E vamos comemorar por estar cada vez mais longe dessas doenças tão serias que são as doenças mitocondriais.

Aproveitamos a viagem e também consultamos com o otorrino especialista em perda auditiva e reabilitação, Dr Rodrigo, que acompanha o Pedro há mais de um ano. Ele avaliou os ouvidos do Pedroca e estão ótimos, conversou bastante conosco sobre o uso dos aparelhos, quando o implante é indicado, como é feita a reabilitação auditiva aqui e em outros lugares e por aí vai e solicitou uma nova análise comportamental com e sem aparelho. Infelizmente não conseguimos fazer o exame nesta viagem por conta de indisponibilidade de horários com a fonoaudióloga que realiza esse exame, mas faremos assim que for possível (em Foz ou em Curitiba). Também realizamos a consulta com a anestesista, necessária antes do procedimento da endoscopia. Tudo bem tranquilo.

A consulta com a neurologista do Pedro é sempre uma delícia. Parece coisa de maluco dizer isso né, hehehe. Mas é a mais pura verdade. A dra Mara é daquelas meio amiga-meio mãe, que além de especialista renomadíssima, dá um show de humanidade ao enxergar os pacientes e seus pais com os olhos do coração! Tínhamos muita ansiedade de encontrar a dra Mara para ela nos ajudar a montar o quebra-cabeça dos exames do Pedroca. Em relação aos exames genéticos, ela tem obrigação de nos dizer algo que não queremos muito ouvir, ela tem pacientes que tem doenças mitocondriais que não apareceram nos exames genéticos. Para afastar um pouco mais dessa hipótese, teríamos que fazer a biópsia do músculo, mas como é invasiva e o Pedro está bem, melhor deixar pra depois. Em relação aos exames de sangue laboratoriais que sempre fazemos, como explicar valores normais nunca antes alcançados? Ela também não soube nos explicar. Eu e o Tiago estávamos com muito medo desses exames estarem completamente alterados, já que o Pedro por si mesmo não estava mais aceitando as vitaminas prescritas pela dra Mara. E agora? Paramos de vez? Percebemos que a distonia não está mais controlada como antes só com o baclofeno e que algumas conquistas como a firmeza do pescoço e um pequeno controle do tronco com mais simetria de todo o corpo e eis que a dra Mara é delicadamente implacável. Pode ser por falta das vitaminas. O meu Deus, que difícil! Então, ficamos combinados de depois que o Pedro fazer a endoscopia e ver o que há de errado para recusa alimentar e de vitaminas somada a vômitos recorrentes, tentaremos voltar com algumas das vitaminas e não todas de uma vez! Em relação a distonia, também tentaremos novas medicações e vamos avaliando como o corpo do Pedroca reage. Apesar da oftalmologista ter avaliado o Pedro no final do ano passado pela segunda vez (uma vez por ano), aproveitamos para perguntar sobre a questão de que às vezes ele não nos encara como as crianças normais. Depois de mais de uma hora de consulta, ver como o Pedro se comporta e interage com a gente e conhecendo o histórico dele, a dra Mara acredita que seja mais por questão postural da distonia do que por falta de empatia (algo relacionado com os transtornos do espectro do autismo), nos deixando aliviados. Bom, por hora, é isso, daqui três meses consultaremos novamente para saber como está a evolução do nosso pequeno grande guerreiro.

E por fim a endoscopia! Três semanas de quando marcamos passou tão devagar e o exame realizado pela anja-gastro do Pedro, dra Danielle, em menos de 15 minutos pode nos mostrar o motivo dos nossos últimos dois meses de aflição: esofagite de grau I, que mostra a presença de eosinófilos na mucosa esofágica, provavelmente por alergia a medicamentos ou a algo da alimentação. Quem acompanha o blog sabe que a Dra Danielle é nossa amiga de verdade antes mesmo do Pedro nascer e foi a primeira médica a desconfiar de que havia algo errado com o nosso bebezinho. Sempre conversamos muito por whatsapp e nesses últimos dois meses com super frequência, a Dani com sua paciência que é uma das suas características mais marcantes, me acalmando diante da recusa alimentar, da super irritabilidade e vômitos. Agora é iniciar o tratamento com medicação para a esofagite por 3 meses e depois repetir a endoscopia. Esperamos que em breve esses sintomas possam ir embora e o apetite do nosso menino volte com força total. Todos cruzam os dedos!

Apesar da correria, pudemos curtir um pouquinho alguns dos nossos amigos de Curitiba e esticamos a viagem até Pontal do Paraná para curtir a família! Como sempre, uma delícia. E o melhor, na volta, trouxemos os avós paternos, Merão e Isa, na bagagem junto com uma dose extra de esperança.

Lá bem no alto do décimo segundo andar do Ano
Vive uma louca chamada Esperança
E ela pensa que quando todas as sirenas
Todas as buzinas
Todos os reco-recos tocarem
Atira-se
E
— ó delicioso vôo!
Ela será encontrada miraculosamente incólume na calçada,
Outra vez criança…
E em torno dela indagará o povo:
— Como é teu nome, meninazinha de olhos verdes?E ela lhes dirá
(É preciso dizer-lhes tudo de novo!)
Ela lhes dirá bem devagarinho, para que não esqueçam:
— O meu nome é ES-PE-RAN-ÇA…
Mario Quintana

Growing  yellow flower sprout

Dezembro chegou e com ele notícias extremamente positivas

Ah, eu adoro fim de ano, pisca-pisca, montar o presépio, colocar a guirlanda na porta, escolher o melhor lugar para árvore, ler mais sobre o nascimento de Jesus e os acontecimentos que cercam esta data tão significativa para nós, cristãos. Ah, eu adoro as confraternizações, os amigos secretos, a ansiedade pré-ceia, a ceia, o cansaço pós-ceia de quem mal dormiu, a ansiedade pré-reveillon, a euforia para reunir a grande família, e por aí vai.

Jpeg
Sir Pedroca na Terapia Intensiva – Método Pediasuit

Mas quando chega um mês lindo como dezembro e temos notícias ainda mais lindas a respeito da evolução do nosso amado Sir Pedroca, aí meu coração derrete, explode, vai à loucura, tudo junto e misturado.

Vamos começar pela consulta com a oftalmologista. Primeiro porque já era hora da consulta de rotina. Segundo porque o geneticista pediu uma avaliação minuciosa para ver se há algo ligado a possível doença mitocondrial que é a hipótese central até o momento. Ao realizar os exames, Pedroca respondeu a todos os “exercícios” propostos por ela, acompanhou todas as figuras, prestou atenção, não desviou o olhar, não titubeou. Dilatamos as pupilas do pequeno e nada para doença de fundo de olho, nada para grau, nada de nada. Ou seja, o parecer da oftalmologista para o geneticista foi “não observei nada ao exame ligado à oftalmoplegia externa progressiva”. Uhu! Primeira vitória do mês!

É claro que por conta do atraso global motor, ela aconselhou continuarmos a estimulação visual, e mais claro ainda que vamos continuar fazendo. Agora o foco é trabalhar coordenação visomotora (principalmente reflexo olho-mão), contrastes e profundidade. Vamos lá!!!

Em meados de setembro descobrimos que o Pedro estava com alterações na tireoide. Exames detalhados e constatou-se um hipertireoidismo. Logo no início de outubro começamos o tratamento proposto pela endocrinologista. Após 45 dias de medicação, refizemos os exames, e agora, no retorno com a endocrinologista qual notícia recebemos: que a tireoide normalizou, que não há mais necessidade de tomar medicação, que possivelmente foi apenas um episódio isolado. Uhu ao quadrado agora né! Segunda vitória do mês! Ficamos radiantes!

Jpeg
Satisfação em brincar com os potes coloridos

É claro que daqui dois meses vamos precisar repetir os exames, mas é algo absolutamente tranquilo e para o controle, já que na opinião e experiência da endocrinologista, como não há mais alterações de anticorpo do TSH, a probabilidade de não haver mais alterações é muito maior. \o/

E vamos lá, a consulta com a neurologista que acompanha o Pedro. A primeira surpresa para ela foi a questão dos ganhos motores. Deixamos o Pedro no tapete no chão do consultório para ela ver como ele está se locomovendo, usando mais os membros superiores, fazendo mais força com os pescoço e tronco e tudo mais.

A surpresa foi pra ela que não o via há pouco mais de dois meses. Pra nós, essa é a nossa felicidade diária. Definitivamente a fisioterapia intensiva – Pediasuit – fez um bem danado ao pequeno. Ao ver os exames, mais surpresa, alguns índices que já foram 100 vezes superiores às taxas normais nunca estiveram tão próximos da normalidade. Ou seja, estamos mesmo no caminho certo, tanto com as vitaminas que ele toma, quanto com as formas de terapias que estamos fazendo. Uhu ao cubo neste momento!!! É muito orgulho pra gente :-)

Muito, mais muito felizes estamos com todas essas boas notícias! Temos certeza de que esses resultados tão positivos são frutos da dedicação dos profissionais que atendem o Pedro, do apoio que nós, pais e familiares, prestamos a ele, da automotivação e do autoesforço do próprio piázito que dá um show de garra, mas principalmente a Deus, nosso pai maior, que é a nossa base, nosso alicerce, nossa força motriz. O sentimento que invade nossos corações é o de gratidão eterna. <3

Por favor Dezembro, não passa depressa demais!

 

18 meses de muita emoção

Hoje o Pedro completa 18 meses e a comemoração é intensa.  Mais um mesversário de vida do nosso pequeno grande guerreiro Sir Pedroca. Em tão pouco tempo de existência compartilhada com esse piázito, já aprendemos que precisamos comemorar os pequenos passos, as mínimas conquistas, as fagulhas de esperanças.

E o aconteceu de diferente nos últimos dias, chegamos a um diagnóstico? NÃO, DEFINITIVAMENTE, AINDA NÃO.  Ele importa sim, mas estamos, diariamente, aprendendo a lidar com essa condição e lutando para que esse dia chegue. E o mais legal que aconteceu nos últimos dias é exatamente isso, é a tal fagulha de esperança que estava falando ali em cima.

Os resultados dos exames do Pedro juntos não fecham o quebra-cabeça, exatamente o contrário, deixa todo mundo ainda mais confuso. Hoje, ao mostrar para o nefrologista os últimos exames, ele admirado como o Pedro cresceu, engordou, está se desenvolvendo e está com os exames em ordem, diz: eu esperava resultados completamente diferentes. O que a neurologista disse? E eu respondi: que precisa estudar.  Ele: E o que a nutróloga disse? Eu: ela falou para o Pedro, ei menininho arteiro, vc vai me fazer voltar a estudar. Ele novamente: o que eu vou fazer então? Vou estudar também, né!

Saímos de lá com as mesmas dúvidas com as quais entramos. Mas saímos de lá muito felizes, com o coração repleto de esperança e fé. Esses profissionais realmente estão fazendo o que sabem e buscando o que não sabem. Felizes pelo Pedro que está cada dia melhor. Felizes pelos médicos que estão sendo desafiados. Felizes pelos futuros pacientes desses médicos tão queridos. Felizes por estarmos sendo desafiados a sair da zona de conforto.

pedro_19out

Pedro, nosso maior amor, obrigada pelo hiper mega blaster chocalhão! Você está fazendo tanta gente se mover que nem imagina! A começar por nós, papai e mamãe. Tínhamos duas escolhas, sofrer por não ter este diagnóstico ou aprender com ele. Escolhemos a segunda opção e temos fé que mesmo esse não diagnóstico do momento está nos fazendo aprender muito. Obrigada por nos ensinar tanto, em tão pouco tempo! Te amamos. Com amor, mamãe e papai