Mais um passo em busca de um diagnóstico

Toda vez que nos perguntam o que é que o Pedro tem uma tecla fica martelando em nossa cabeça. Não sabemos! Somos sinceros e respondemos: Pedro possui deficiências múltiplas sem diagnóstico de causa, pois é exatamente isso. Sabemos que o Pedro tem uma lesão cerebral, mas não sabemos exatamente o que causou essa lesão.

Quem acompanha o blog e os posts anteriores sobre o caminho para o diagnóstico sabe que temos muitos exames, uma pasta gigante com exames bioquímicos, metabólicos, genéticos. Temos também algumas hipóteses.

A primeira delas é kernicterus ou seqüela do amarelão (uma complicação da icterícia neonatal que provoca lesões no cérebro do recém-nascido). O estado clínico do Pedro é bem compatível com o kernicterus: pelo tipo de lesão cerebral (gânglios da base), pela neuropatia auditiva, pela atetose (flutuação de tônus – ora hipotônico ora hipertônico).

Mas como Pedro teve algumas alterações metabólicas bem significativas já nos primeiros meses de vida também houve a possibilidade de ser uma doença mitocondrial (alteração genética onde a células dos locais afetados não conseguem sobreviver, pois as mitocôndrias, que são responsáveis pelo suporte energético e sobrevivência das células, não funcionam corretamente, provocando o mau funcionamento dos órgãos afetados).  Mas como normalmente as doenças mitocondriais são degenerativas e a deficiência do Pedro não está progredindo, uma doença mitocondrial está cada vez mais distante.

Feito este breve resumo (reveja aqui o post anterior sobre o diagnóstico), como Pedro está bem, respondendo bem às terapias, sem grandes alterações nos exames de sangue, crescendo e engordando, um diagnóstico final não faz tanta diferença. É o que costumo dizer, já estivemos no olho no furação, agora temos que ir tocando a vida.

Aí vem um sobrinho nascendo prematuramente também (em tempo: o arteiro já fez 4 meses e está ótimo, não corre risco algum)… Aí vem uma vontade de ter mais um filho… e a falta de uma causa para a deficiência do Pedro faz falta. Saber se existe um fator genético é aquela tecla que fica martelando de vez em quando na nossa cabeça.

E conversando com pais de crianças com deficiências aqui de Foz do Iguaçu, lendo relatos de outros blogs, conversando com uma prima de segundo grau, e a própria neurologista do Pedro de Curitiba que já falou sobre esse especialista, chegamos a um nome: CHARLES MARQUES LOURENÇO, médico geneticista da Universidade de São Paulo (USP) de Ribeirão Preto. Ele só atende pelo SUS, no ambulatório do Hospital das Clínicas.

Encaminhamos o histórico do Pedro para lá e muitas cópias de exames. Conseguimos agendar uma consulta para outubro. Ficamos muito felizes, afinal, Pedroca já tinha um grupo de anjos muito grande ao seu lado, a equipe só aumenta. Mas com a cabeça no lugar. Não que não tivéssemos esperança, é que tínhamos noção de que Pedro já passou por muitos médicos experientes.

A consulta chegou e foi uma experiência muita boa. Só de estar no ambulatório da neurologia/genética e ver o dia a dia de uma equipe médica com neurologistas e geneticistas, em sua grande maioria estudantes (mestrandos e doutorandos) e uma grande quantidade de pacientes de vários cidades do Brasil sendo atendidos já é de se tirar o chapéu. Quando fomos chamados então, simplesmente sensacional. Dr Charles já tinha estudado os materiais que encaminhamos e não precisamos ficar contando tudo de novo, ele já fazia as perguntas mais certeiras, com associações, descartando algumas possibilidades e levantando outras. Tipo Dr. House, hehe.

Foram mais de duas horas de consulta. Ele viu os exames, nos perguntou várias coisas, viu o Pedro dormindo, acordando, tomando mamadeira. Convidou alguns médicos que trabalham com ele para avaliar o Pedro também. E fez algumas considerações:

  • A clínica do Pedro é bem compatível com o kernicterus apesar de achar o Pedro mais hipotônico que espástico.
  • Os exames metabólicos alterados do Pedro do início da vida dele podem ter dado alterados pelo tipo de dieta, já que ele teve alergia à proteína do leite e em algumas pessoas podem haver alteração nos exames metabólicos.
  • A hiperbilirrubina neonatal do Pedro pode ter acontecido por um fator genético, por isso ele vai investigar essa possibilidade. Se for genético, implica na possibilidade de outros filhos poderem ter, daí a necessidade de esperar mais um pouco para encomendar o segundinho.

No dia seguinte, voltamos para colher sangue e urina para realização de mais exames. Passamos pela avaliação da equipe de oftalmologia e conversamos com equipe que faz estudo de imagens e puderam estudar as três ressonâncias de crânio que Pedroca já fez. Quanto aos exames: seis picadas e nenhuma lágrima, Sir Pedroca é mesmo um guerreiro. Quanto aos exames oftalmológicos: tudo dentro da normalidade, mas Sir Pedroca fez escândalo pra pingar colírio e dilatar pupila. Quanto ao estudo das imagens: o pico de lactato (que poderia ser um indício de doença metabólica) é bem pequeno e como não está aumentando, podemos respirar aliviados, pois a lesão cerebral nos gânglios da base corresponde ao kernicterus mesmo.

Próximos passos:

  • Aguardar os resultados desses exames realizados no HC – USP Ribeirão Preto.
  • Solicitar os dados brutos do Exoma que o Pedro realizou no Laboratório Mendelics (SP) para que a equipe do HC – USP Ribeirão Preto possa avaliar também.
  • Realizar teste bioquímico para deficiência de G6PD e teste genético SNP Array pelo plano de saúde (ambos exames cobertos pelo rol da ANS).
  • Eletroneuromiografia e exames de sangue e já marcados juntos à nova consulta HC – USP Ribeirão Preto para dezembro.

Então é isso. Tomara que consigamos enfim fechar o diagnóstico do Pedro. Se for kernicterus, ótimo, pois sabemos que a lesão cerebral não irá progredir. Se existir algo a mais, que saibamos o que é para enfrentar os desafios da melhor maneira possível.

Buscamos muito mais que um diagnóstico para o Pedro. Buscamos o melhor para a vida dele! É um ato de esperança e fé diário. Mas não é só isso. Prosseguir, agir e reagir, também. Fé nas possibilidades, e esperança na realização e nos bons resultados do porvir, apesar das incertezas da vida.

Enquanto isso, borá trabalhar, que a semana só ta começando. Beijos e até mais.