Setembro terminou com mais uma grande notícia: o resultado de mais um exame genético

O exame foi solicitado pelo geneticista que acompanha o Pedro no final de fevereiro, como estávamos na labuta pra conter a esofagite, medicar e fazer o menininho voltar a comer e dormir direitinho, só conseguimos iniciar o processo de liberação do exame pela seguradora de saúde em abril.

Processo vai, processo vem, muitos e-mails e telefonemas, meses passando, até que o Tiago falou na ouvidoria do plano, e enfim conseguimos a liberação. Claro, um exame que custa mais de R$ 10 mil, não pode ser liberado facilmente né! Mesmo com todo o histórico do paciente, mesmo com a necessidade e tal…

Bom, ironias à parte, no final de julho colhemos o sangue no laboratório indicado pela seguradora de saúde, e olha só, não foi em Foz do Iguaçu, foi em Santa Teresinha de Itaipu. Estranho né? Pois é, mas fomos muito bem atendidos, Pedroca nem chorou e de lá o sangue foi para um laboratório em Belo Horizonte para a análise ser realizada.

Eis que 60 dias depois, resultado à vista. O laboratório de Sta Teresinha me mandou o resultado por e-mail, avisou antes por WhatsApp que receberia o e-mail, tudo com muita informação sobre prazos (nota 10 para esse acompanhamento) e as conclusões do exame apontam que não foram detectados ganhos ou perdas de segmentos cromossômicos considerados patogênicos. Uhu! Isso é muito bom!

Esse foi o terceiro exame genético que o Pedroca foi submetido. Quem nos acompanha sabe da nossa luta por um diagnóstico. Esse exame chama CGH-Array, que é uma metodologia capaz de identificar alterações cromossômicas desbalanceadas, por meio da análise geral de todo o genoma. Todas as alterações identificadas no exame de a-CGH são pesquisadas em bancos de dados internacionais que catalogam os resultados clínicos com a localização de genes e sua função.

O exame de CGH-Array tem como principais aplicações a detecção de deleções, microdeleções e amplificações gênicas que podem ser causa de deficiência intelectual, autismo, atraso de desenvolvimento neuropsicomotor, convulsões (defeitos cardíacos), atraso de crescimento, atraso de linguagem, malformações congênitas, genitália ambígua e outras síndromes genéticas. Foi por essa aplicabilidade que o geneticista nos pediu esse exame.

É claro que a cada resultado de exame negativo, pulamos de alegria!  Mas o sentimento de impotência é inevitável! É como se não pudéssemos respirar aliviados nunca! É como se a qualquer momento poderemos ser surpreendidos com mais e mais desafios.

Mas quer saber?! Por hora estamos mandando pra bem longe esses sentimentos e estamos curtindo esse resultado, apesar de aparecer lá no finalzinho a sugestão de um aconselhamento genético (que bem resumidamente permite conhecer a probabilidade de uma doença genética ocorrer em uma família), isso é papo pra um próximo post!

 

Estreia antecipada – O nascimento prematuro do Pedro*

Não existe explicação direta. Sem diabete gestacional, sem pressão alta, sem anemia, sem muito peso (engordei apenas 7 ½ kg), sem infecção. Com alimentação saudável (exceto um brigadeirinho aqui, um hambúrguer ali), com yoga duas vezes na semana e com hidroginástica duas vezes na semana.

Fiz ecografia na quarta, tudo certo! Consulta na quinta! Tudo certo! Posso viajar, doutor? Claro, vai tranquila. Na sexta-feira santa, praia com a família! Sobrinhos brincando o dia todo, bacalhoada delícia que o marido fez!!! E na madrugada, veja só! Parece que estou fazendo xixi na cama, ops, não é xixi porque não consigo segurar. Como não estava sentindo dores e estudei muito pois queria um parto o mais natural possível, sabia que o fato de a bolsa ter estourado não significaria que o bebê já estava a caminho. Como era 4 da matina preferi descansar e acordar o maridão no comecinho da manhã. Voltei pra cama, cheguei a pegar no sono, mas menos de uma hora depois comecei a sentir leves contrações. Hora de acordar o Xuxu. Amor, acho que precisamos subir pra Curitiba. Por quê? Acho que minha bolsa estourou e comecei a sentir contrações. Acenda a luz e vamos.

Acho que a serra de Pontal do Paraná a Curitiba nunca foi tão curta pela rapidez com que chegamos na maternidade. Internei as 6h da manhã com 4 pra 5 de dilatação. O plano clínico era tomar uma injeção de corticoide para amadurecer o pulmãozinho do bebê e tomar medicamentos para inibir o trabalho de parto e assim conseguir segurar por 48h. Eu estava com crise de riso. Só dava risada! Quando os médicos disseram isso, pensei. Tudo bem, mas acho que não vai dar certo. O Pedro vai nascer hoje e vai ser daqui a pouco. Intuição de mãe não falha mesmo. Duas horas depois fui examinada novamente, as medicações não inibiram as contrações e neste momento já estava com dilatação total. E mais uma vez, eu ria! Conseguia sentir o pânico da obstetra plantonista.

Xuxu branco, sogra em pânico, sogro preso no pedágio sem dinheiro para pagar a passagem e eu só conseguia pensar: “Tu vens, tu vens, eu já escuto o teus sinais” (…) meu Deus, daqui a pouquinho o Pedro não vai estar mais dentro do meu ventre e sim em uma incubadora. Como Deus é generoso comigo e estou tendo esse atendimento. E melhor, é sábado aleluia e está um céu lindo em Curitiba! Entrei no centro cirúrgico às 8h10, 8h20 o Xu e o pediatra chegaram, e a obstetra pediu para eu fazer força, na terceira vez senti o Pedro coroando e na quarta ele saiu por completo. Era 8h29. Pude dar um beijo e um cheiro no meu bebezinho e o Xuxu já estava acompanho o Pedro até o bercinho aquecido. É claro que sonhei com aquele momento e nos meus sonhos o meu filhinho já viria direto para o meu colo, meu seio.

Engraçado! Faço parte de vários grupos de mães de prematuros nas redes sociais, conheci várias mamães de prematuros durante o período em que o Pedro esteve na UTI Neonatal, mas não me pareço com a maioria delas. Sem desmerecer o sentimento de ninguém e acreditando na nossa unicidade, acredito mesmo que cada um tem um jeito de encarar as situações. Eu não conseguia ficar triste, desanimada. Ter o Pedro vivo, respirando, reagindo, me deixava feliz. É claro que a preocupação me rondava. Mas a tristeza não. Nem sei bem dizer de onde eu tirava tanta certeza de que logo ele estaria em casa com a gente. Mas eu simplesmente sabia. Tinha a certeza de que mais dia, menos dia, tudo iria estar ao “normal”.

Sei que a palavra ‘UTI’ assusta. Familiares e amigos ligando, mandando mensagens, super preocupados com o que estava acontecendo, porque o Pedro estava na UTI ainda. É grave? É sério? Também não tinha pressa. É claro que queria abraçar e beijar meu filho, sentir seu cheiro, sua pele macia o tempo inteiro. Mas eu sabia que o melhor lugar que ele poderia estar era ali, monitorado e acompanhado por médicos, enfermeiras, auxiliares de enfermagem.

Devo essa minha postura a forma em que fui criada. Minha mãe sempre foi uma mulher de muita fé. Meu pai, sempre muito otimista apesar de um grave problema de saúde em que precisou de um transplante renal aos 33 anos. Então, não tinha medo da UTI, nem de hospital, porque sabia que era assim que tinha que ser!

É claro que algumas coisas irritavam. O que me tirava o equilíbrio era não ter notícias bem explicadas do que estava acontecendo com ele e os procedimentos adotados. Infelizmente, nem todos os médicos têm a capacidade humana da empatia.

Durante os 20 dias em que o Pedro esteve internado tiveram dois acontecimentos que me cambalearam: quando foi iniciada a alimentação e precisou parar porque voltou borra de sangue na sonda (sete dias de internamento) e quando fomos buscar o Pedro que estava de alta e ele teve um episódio de apneia ao ser colocado no bebê conforto (décimo oitavo dia). Foram os únicos dias em que chorei de ansiedade e tristeza! Os demais dias eram lágrimas de emoção, felicidade em contemplar aquele serzinho, sentir seu coração pulsando pelo toque dos seus dedos, sentir seu cheiro, cantar e rezar a oração do Santo Anjo nos três horários de visita!

E ali, já nessa correria de visitas e carinhos, orações e fé pude começar a aprender esse delicioso ofício de ser mãe. Já fui entendendo que filho é como força da natureza: vem e acontece. Ai da gente se quiser segurar, colocar-se na frente, direcionar, dirigir, decidir. Alguma vez li que filho é vulcão e a gente nunca sabe quando vai entrar em erupção. E quando acontece, transforma tudo. E é exatamente isso que sinto quando penso naqueles dias de UTI Neonatal. Se a gente só olha o que poderia ter sido e não foi, vira sofrimento e frustração. Se a gente abre o coração e aceita o inesperado, vira dádiva. E o Pedro é a minha dádiva!
*Texto originalmente publicado em novembro de 2014 no blog de uma grande amiga caderninhodamamae.com.br em homenagem ao Mês da Prematuridade.

A chamada ‘neuropatia auditiva’ e o mistério da audição do Pedroca*

Nesta semana descobri que o dia 26 de setembro é o Dia Nacional dos Surdos.A data foi criada pela Lei nº 11.796/2008 como forma de chamar a atenção para a reflexão sobre a inclusão das pessoas com deficiência auditiva na sociedade brasileira e perguntar se elas estão tendo seus direitos respeitados.

Pesquisas na área da saúde auditiva têm tido grandes avanços, mas muitos casos de perda da audição continuam sendo um desafio para a ciência contemporânea. E o caso do Sir Pedroca está entre esses desafios. Coincidência ou não, no dia 26 de setembro o Pedro, agora com 2 anos e 5 meses, realizou seu terceiro exame conhecido como BERA – o primeiro foi realizado aos 4 meses, o segundo aos 6 meses).

O BERA – Exame do Potencial Evocado Auditivo do Tronco Encefálico é teste objetivo (não depende da resposta do paciente) que avalia a integridade funcional das vias auditivas nervosas (nervo auditivo) desde a orelha interna até o córtex cerebral. O exame é indolor e não invasivo, o Pedro estava dormindo, por isso foi tranquilo de ser realizado.

As finalidades do BERA são determinar se existe ou não perda auditiva e precisar seu tipo e grau, estimar se a perda auditiva detectada na audiometria tonal é decorrente de uma lesão na cóclea, no nervo auditivo ou no tronco encefálico, e ainda pesquisar integridade funcional nas vias auditivas do tronco encefálico.

De uma maneira bem resumida, os reflexos acústicos do Pedro continuam ausentes, os dois primeiros exames também foram assim. E, como sabemos que há funcionalidade das células ciliadas externas, através da presença de Emissões Otoacústicas (EOA) que o Pedro também já realizou, somado a dois exames de audiometria comportamental em que o Pedro reage a 90% dos tipos de sons em baixa, média e alta frequência, esse quadro sugere uma neuropatia auditiva.

O que é neuropatia auditiva e quais as principais causas

De acordo com Ana Raquel Périco Mangili, jornalista da Associação de Deficientes Auditivos, Pais, Amigos e Usuários de Implante Coclear (Adap), a Neuropatia Auditiva é definida atualmente como uma perda da sincronia na condução nervosa dos estímulos sonoros para o cérebro, por causa de uma alteração na mielinização das fibras do nervo auditivo, ou de seu gânglio espiral, das células ciliadas internas, da membrana tectorial ou das sinapses entre elas e o ramo coclear do oitavo par craniano, sendo que o local exato da disfunção varia de paciente para paciente.

Ainda segundo a reportagem, as causas mais conhecidas da Neuropatia Auditiva são agenesia do nervo coclear, hiperbilirrubinemia, anóxia neonatal, infecções congênitas como herpes e citomegalovírus, esclerose múltipla, ataxia de Friedrich, leucodistrofias e demais doenças do Sistema Nervoso Central, sendo frequente a associação de outras patologias ao diagnóstico da Neuropatia Auditiva.

Segundo Mauro Spinelli, Mariana L. Fávero-Breuel e Cristiane M. S. Silva, no artigo Neuropatia auditiva: aspectos clínicos, diagnósticos e terapêuticos na Revista Brasileira de Otorrinolaringologia, há cerca de nove tipos de síndromes hereditárias, a maioria de transmissão autossômica recessiva, que acometem o sistema auditivo e visual nos seus mais diversos pontos, levando às mais diversas combinações de perda auditiva e deficiência visual. O Pedro não tem nenhuma alteração visual, mas faz estimulação visual mais para aquisição global do que para corrigir possíveis falhas.

Pedro tem neuropatia auditiva? Como se ele acorda com barulho, reage às nossas vozes, fica louco quando escuta avião no céu, se acalma com o pai tocando violão, adora música instrumental, etc?

Sim. Pedro tem neuropatia auditiva e já sabíamos disso há tempos, já escrevi sobre isso no blog Nosso Mundo com Pedro algumas vezes. Mas precisamos repetir os exames para acompanhar, saber como está o desenvolvimento. No mês seguinte vamos precisar refazer as audiometrias comportamentais. Isso é importante para os médicos que o acompanham, para a fisioterapeuta e fonoaudióloga que o atendem, e claro, para nós, pais.

As pessoas que possuem neuropatia auditiva podem ter desde limiares auditivos dentro da normalidade até uma perda auditiva profunda. Como o Pedro é muito novo, não conseguimos definir claramente ainda quais são as especificidades da audição dele. Normalmente, as características mais comuns de quem tem neuropatia auditiva são um desempenho auditivo abaixo do esperado, muita dificuldade para entender a fala humana e uma grande flutuação da perda auditiva. Como o Pedro tem flutuação do tônus, é possível que ele tenha também flutuação da audição.

Tá, mas por que o Pedro tem neuropatia auditiva?

Excelente pergunta. Também queríamos muito saber. Mesmo sendo acompanhado por muitos médicos super capacitados, com muitas experiências, nenhum consegue dar um motivo certeiro.

Pedro nasceu prematuramente, com 34 semanas de gestação, bebês prematuros são mais predispostos a adquirir neuropatia auditiva, e juntando ao fato dele ter tipo hiperbilirrubina na uti neonatal e mesmo tendo feito banho de luz, pode ter havido algum dano ali. E mais, como ainda estamos em investigação de algum problema genético, ainda fica muito difícil precisar corretamente o que levou a neuropatia auditiva.

Mas como não conseguimos ficar parados diante do desafio, o jeito é arregaçar as mangas e trabalhar, né!

Infelizmente, as atuais opções de tratamento para a neuropatia auditiva ainda são limitadas, e dependem do grau de perda auditiva que a criança/adulto tem. Em caso de alteração de leve a moderada, o uso do AASI (aparelho de ampliação sonora individual) com regulagem adequada é recomendado, apesar de estudos apontarem que sua eficácia fica em torno de 50% no caso da Neuropatia. O Pedro fez uso frequente de AASI dos 9 meses até 1 ano e 10 meses mais ou menos, mas ele começou a reclamar muito quando estava como os aparelhos e como não conseguíamos ver uma mudança, agora ele não está mais fazendo uso.

Em caso de alteração de perdas severas a profundas, o Implante Coclear costuma ser mais eficaz já que costuma compensar a falta de sincronia do nervo auditivo em grande parte dos casos. Segundo pesquisas, crianças com Neuropatia Auditiva, usuárias de IC, recebem benefícios de forma semelhante às crianças com perda auditiva causada por outros motivos. Já conversamos com alguns especialistas para saber se o implante pode ser benéfico para o Pedro, mas eles acham que ainda é cedo para tomar essa decisão já que o Pedro apresenta outras comorbidades.

A terapia fonoaudiológica também desempenha papel importante no processo de reabilitação. Por isso o Pedro faz desde muito cedo, começou com cerca de 9 meses também. Atualmente faz uma sessão de uma hora por semana, e como a fonoaudióloga nos passa exercícios, fazemos em casa várias vezes na semana. Para o Pedro, tudo é diversão, não reclama não.

Futuro

Ainda segundo a reportagem da ADAP, em 2012, uma pesquisa realizada na Universidade Sheffield (Reino Unido) fez descobertas importantes em direção a uma possível cura da neuropatia auditiva por meio do uso de células-tronco para reparar o nervo coclear danificado. Em experimentos realizados com mamíferos roedores surdos, cientistas obtiveram cerca de 46% de sucesso na recuperação da audição dos roedores. A técnica ainda não é segura para ser aplicada em humanos, mas futuramente pode se tornar a base de um tratamento para a neuropatia auditiva. Nós, daqui do outro lado do mundo, estamos torcendo para que as pesquisas avancem e se solidifiquem com novas possibilidades de tratamento e cura.

E escrevi esse texto porque resolvi compartilhar nossa história como forma de trazer mais visibilidade para a reflexão sobre a inclusão das pessoas com deficiência auditiva na sociedade brasileira. É trazendo à luz os assuntos invisíveis que poderemos ter não só um futuro melhor, como um presente também.

*Texto originalmente publicado no HuffPost Brasil na página

Das lutas que valem a pena entrar*

Desde pequena, sempre escutei da minha mãe que era preciso pensar antes de falar, que a palavra dita jamais volta atrás, que palavra tem poder.

Por gostar tanto do mundo das letras, ler e escrever sempre foram minhas atividades preferidas e, então, decidi fazer faculdade de jornalismo.

E meu comportamento um tanto impulsivo, sempre deixava escapar palavras que eu não queria. Eu falava o que não devia, na hora errada e, muitas vezes, feria o outro sem perceber.

Com a maturidade, a gente passa a prestar mais atenção aos “conselhos de mãe”. Busquei no yoga o olhar voltado para mim mesma e, então, a tentativa (eu tento, juro que tento) do controle das emoções inflamadas passou a fazer parte do meu dia a dia.

Resolvi fazer mestrado em comunicação, mudei meu principal rumo de pesquisa e conheci um mundo novo: a pragmática. Em uma pequena síntese, ela pode ser definida como a ciência do uso da linguagem nos contextos sociais.

E agora, mais do que nunca, vejo como esse percurso de vida resumido nas linhas anteriores foi decisivo para a fase que vivo atualmente e uma das lutas que enfrentamos há quase dois anos.

Desde que nosso filho nasceu – a luta para que as palavras sejam usadas com responsabilidade e a devida adequação à situação é constante.

Eu sei que é muito difundido o uso da expressão “criança especial”, às vezes até cheguei a utilizar.

Mas não é adequada.

“Por que não, já que todo mundo usa?”. Porque possuir uma deficiência não é uma condição especial. Podemos tentar suavizar, mas o adjetivo “especial” já está carregado de pré-julgamentos. O correto é usar criança com deficiência.

Não. Não está certo ouvir de vizinhos, colegas, amigos, muito menos da classe médica, que seu filho é “doentinho”.

Não. Pedro está doente agora que está com uma esofagite, mas ele não é doente por ter deficiência física.

Pedro tem uma paralisia cerebral nos gânglios da base que são responsáveis pela parte motora do corpo. Essa paralisia não é doença e sim uma consequência, uma sequela do dano que ocorreu em determinado momento, e no caso do Pedroca essa sequela é motora.

É claro que nas primeiras vezes que ouvi que ele é “especial”, “doentinho” ou algo do gênero, fiquei chateada, magoada e por vezes chorei.

Mas com o tempo a gente vai aprendendo a lidar melhor com estas situações e, sempre que possível, faço questão de distinguir a doença da deficiência e ofereço uma nova perspectiva de como usar as expressões.

E muita gente pode achar que essa luta pelo uso das terminologias corretas pode parecer pequena, já que não dá pra mudar o que já está na mente e que já faz parte do cotidiano das pessoas ao falar “aleijado”, “excepcional”, “diferentinho”, etc.

“Por que se incomodar com isso? Vocês já tem tantas preocupações, pra quê arrumar mais dor de cabeça?”, muita gente pode pensar.

Hoje existem leis que buscam essa adequação da linguagem e vamos lutar para que todos usem essas terminologias com responsabilidade, indo contra o reforço dos rótulos, combatendo os estereótipos e buscando dissipar os preconceitos.

Eu sei que o uso dessas terminologias não resume a vida de uma pessoa ao que ela é capaz ou incapaz de fazer.

Mas elas podem ajudar a entender o tipo de deficiência do indivíduo e, assim, garantir o relacionamento respeitoso e desencorajar práticas discriminatórias a fim de construirmos uma sociedade verdadeiramente mais inclusiva.

*Texto originalmente postado no HuffPost Brasil na página 

Dar luz ao que está invisível*

Cada vez que saio com o Pedro, meu filho de 2 anos que possui deficiência motora, percebo que atraio muitos olhares.

“Por que ele só fica no carrinho ou no colo?
Por que é tão molinho?
Por que joga o braço pra trás”?

Essas são só algumas perguntas que fazem. Com certeza existem mais um monte de questionamentos que ficam na cabeça das pessoas, mas elas não os fazem. Eu não me importo de responder, muito pelo contrário, acredito que quanto mais informação, menos preconceito.

Mas é engraçado, ou melhor, contraditório, pois essa questão de a deficiência atrair olhares vai muito mais além, porque a deficiência também atrai “desolhares”. Peraí, eu vou explicar. É como se não quisessem nos ver.

Eu já tinha a sensação de que os deficientes são invisíveis, mas agora na rotina com o Pedro, tenho certeza.

É uma porta para a rampa de acesso à cadeirante na pizzaria que fica trancada, é uma escola particular que nem viu meu filho e falou que não pode aceita-lo por não estar preparada, é uma mãe de uma criança típica que reclama por ter chegado primeiro na consulta mas gastropediatra atendeu meu filho primeiro, e por aí vai…

A percepção que eu tenho é que estou vivendo dentro do livro Ensaio sobre a cegueira, de José Saramago, uma sábia metáfora que registra que a “cegueira social pode ser provocada pelo distanciamento existente entre os indivíduos nas sociedades modernas. Um distanciamento tão grande que leva cada um a observar apenas os seus interesses, interesses tais que só serão limitados pelo caminho da conveniência”.

Já na epígrafe “Se podes olhar, vê, se podes ver, repara”, Saramago busca mostrar sua real interpretação para a cegueira exposta no livro. Mais do que uma representação de como as pessoas agiriam se não pudessem enxergar, o autor propõe uma análise da sociedade em que vivemos.

Saramago joga com a indiferença entre as palavras olhar e ver. O olhar aparece como a própria visão, o ato de enxergar. E ver aparece como a capacidade de a observar, de analisar a situação. E para ele, a maior dificuldade do ser humano é enxergar para além do superficial.

E a pergunta que eu me faço é: a nossa sociedade, as pessoas, realmente enxergam os deficientes?

A cegueira mostrada por Saramago pode ser percebida como a alienação doindivíduo em relação a si mesmo. No livro, os personagens vão perdendo a capacidade física de ver. Essa perda de um dos sentidos aparece como pano de fundo para trazer um retrato de nossa sociedade atual que é cada vez mais individualista,egoísta, egocêntrica e muito preconceituosa.

Enquanto nós olharmos o outro e não ver, de fato, o outro – enquanto não aprendermos a ler o mundo realmente como Paulo Freire nos convida, não teremos uma visão ampla de nós mesmos, do outro e da sociedade que está em nossa volta.

E só vamos enxergar o outro (seja esse outro o deficiente, a mulher, o negro, e todas as minorias) por meio do desenvolvimento de uma “lupa” que tira a capa de invisibilidade e nos permite “ver e reparar” aquilo que está oculto, aquilo que não enxergamos além do superficial e que acaba sendo escondido por interesses individualista e egoístas.

Essa lupa – que também pode ser chamada de empatia – pode nos ajudar desenvolver uma percepção mais aguçada, pois ao nos colocarmos no lugar do outro podemos trazer o que hoje está invisível para a luz e trabalhar contra os conflitos internos, os preconceitos e a reprodução de estereótipos.

Só teremos mais clareza e lucidez diante do diferente com o despertamento para o aprendizado desse olhar mais empático, em que se vê e enxerga de verdade. Assim, vamos amadurecendo nossas emoções, tendo condições de administrar nossos conflitos e viver consciente das necessidades do outro, ao aceitar as diferenças e respeitar as particularidades de cada indivíduo, transformando o nosso mundo em um lugar com mais inclusão e acessibilidade.

*Texto originalmente publicado no HuffPost Brasil na página